길버트 증후군. 현대적인 견해, 결과 및 치료

Oksana Mikhailovna Drapkina, 교수, 의학 박사 :

-우리 섹션 "간학"Reizis Anna Romanovna 교수. 길버트 증후군.

보통 많은 질문이 있습니다.

“길버트 증후군. 현대적인 견해, 결과 및 치료 ".

Ara Romanovna Reizis, 교수, 의학 박사 :

어린 시절부터 청소년기부터 가장 발전된 해에 이르기까지 한 사람의 전 생애에 걸쳐 발생하는 질병이 있습니다. 이 길에서 다양한 전문의 의사, 매우 광범위한 의사가 의사의 관심을 끌고 있습니다. 이 넓은 원이이 질병에 대한 우리의 이해에서 새로운 발전을 인식하는 것이 중요합니다..

이러한 질병에는 길버트 증후군 (SG)이 포함됩니다. 어거스틴 길버트가 1901 년에이 증후군을 묘사 한 지 한 세기가 넘었습니다. 이 기간 동안이 질병에 대한 우리의 이해에 많은 새로운 것들이 나타났습니다. 오늘이 병리를 소개하고 싶은 것은이 새로운 측면에서.

수련회 시절부터 우리는 그것이 무엇인지 기억합니다. 길버트 증후군은 빌리루빈 대사의 유전성 장애로, 글루 쿠 로닌 화 (담도에 들어가는 필수)의 불충분과 이와 관련하여 양성 비 접합 고 빌리루빈 혈증의 발생으로 구성됩니다..

우리는 또한 항상 우리가이 진단을 내리는 기초를 형성해온 일련의 임상 및 실험실 기준을 알고 있습니다. 주로 사춘기 이전과 사춘기 연령의 청소년에서 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 경우 가족에서이 증후군에 대한 유전성 가족 성향에 대한 데이터가 있습니다..

황달의 강도는 일반적으로 낮습니다. 최대 값은 공막의 황달 아래 피부와 황달입니다. 황달의 출현 또는 심화는 종종 질병이나 기아, 신체적 또는 정신적 스트레스와 관련이 있습니다. 또한 여러 약물을 사용합니다. 특히 소위 aglucones, sulfamides, salicylate 그룹. 이에 대해 좀 더 자세히 설명하겠습니다..

대부분의 경우 간 비대가 없거나 중요하지 않습니다. 실험실 테스트에서 빌리루빈의 증가는 주로 유리 분획으로 인해 2 ~ 5 배 (드물게 더 많음)입니다. 아미노 전이 효소의 정상적인 활동과 바이러스 성 간염 마커 및 용혈성 빈혈 데이터가없는 경우.

이 임상 및 실험실 데이터 세트는이 증후군을 진단하기에 충분했습니다..

최근에는이 진단을 확인하거나 확인하지 않는 객관적인 유전자 분석의 가능성을 받았다는 점에서 상황이 바뀌었다..

SF의 유전 적면이 알려 졌는데, 이는 코딩 효소 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 프로모터 영역에서 돌연변이가 발생한다는 사실로 구성됩니다. 티로신-아르기닌 디 뉴클레오타이드 삽입물로 구성됩니다. 이 삽입은 다른 횟수로 반복됩니다. 이에 따라 SD의 클래식 버전 또는 변형 (대립 유전자)이 있습니다..

이 진단의 객관적인 확인 가능성, 많은 측면에서 객관적인 공식화는이 증후군에 대한 우리의 생각을 근본적으로 바 꾸었습니다. 우리가이 증후군에 익숙한 세기 동안 충분히 끈질긴 일부 신화를 변경했습니다..

첫 번째는 SD의 유병률입니다. 이것은 매우 드문 질병이라고 믿었습니다. 유전 진단의 도움으로 이것이 상당히 흔한 질병이라는 것이 분명해졌습니다. 전 세계의 7 %에서 10 %가 SJ로 고통 받고 있습니다. 이것은 매 10 분의 1입니다. 유전성 질환의 경우 이것은 특별한 빈도입니다.

아프리카 인구는 최대 36 %입니다. 우리 인구 (유럽 및 아시아)에서 2-5 %. 우리나라와 인구 에서이 진단의 빈도가 증가하고 있습니다..

바이러스 성 간염 감별 진단의 대상으로 SJ를 만나는 우리 클리닉의 데이터. 20 년 동안 (1990 년대부터 현재까지)이 진단 빈도가 4 배 이상 증가했습니다..

두 번째 신화는 과거의 일이며 SJ의 유전자 진단 가능성입니다. SJ가 주로 황달이라는 것은 신화입니다. 이것은 FS의 완전히 선택적인 증상입니다. 이것은 빙산의 눈에 보이는 부분 일뿐입니다. SJ 환자의 대부분은 황달이 없거나 특별한 삶의 상황에서 나타납니다. 이것은 전혀 필요한 증상이 아니며 매우 중요합니다..

우리 시대에 헤어져야 할 세 번째 신화. SJ가 완전히 무해한 질병이라는 신화. 우리는 이것이 사실이라는 사실에 익숙합니다. 섬유증이나 간경변으로 이어지지는 않습니다. 따라서 우리의 관심이 필요하지 않습니다..

사실, 최근 전 세계에서 담석 질환 (GSD)의 발생과 빈도에 매우 심각한 기여를하고 있음이 분명해졌습니다. 특히 많은 연구에서 이것에 대해 상당히 큰 규모로 이야기합니다..

2009 년 유전 연구에서 담석 질환이있는 환자 약 200 명과 그렇지 않은 환자 약 150 명을 유 전적으로 SD 검사했습니다. SJ 환자 중 콜레스테롤이 훨씬 더 흔하다는 것이 확실하게 밝혀졌습니다..

2010 년에는 훨씬 더 큰 연구가 나타났습니다. 이것은 여러 연구에 대한 메타 분석입니다. 담석 질환 환자 약 3 천명과 담석 질환이없는 환자 약 150 명을 대상으로합니다. 유 전적으로 확진 된 FS를 가진 환자는 담석증의 완전한 위험이 있다는 것이 밝혀졌습니다. 대부분 남성은이 용접이 있습니다.

여성은 일반적으로 호르몬 장치, 에스트로겐 등으로 인해 더 자주 담석으로 고통받습니다. 남성은 주로 SJ가있는 경우이 범주에 속합니다. SG가있는 남성의 담석 질환이 21 % 증가합니다..

또 다른 새로운 방향, SJ에 대한 현대적 이해의 완전히 새로운 측면. 이 사실은 SD의 배경에 대한 약물 대사의 특성에 대한 연구가 약리학에서 완전히 새로운 방향의 출현의 기초를 형성했습니다. 약물 개발 및 실제 사용에 매우 중요한 소위 약물 유전학.

소위 아 글루 콘이라고하는 많은 약물은 빌리루빈과 같은 글루 쿠 론산과 결합해야 신체에서 제거되고 일반적으로 신체에서 대사 경로를 통과합니다. 동일한 효소 인 glucuronyl transferase를로드합니다..

따라서 빌리루빈은 글루 쿠 론산과의 결합에서 대체됩니다. 담관으로의 배설을 방해하여 황달을 유발합니다..

다수의 환자를 대상으로 여러 약물을 개발하고 테스트 할 때 약리학자는 많은 환자가 심각한 황달을 드러낸다는 사실에 직면합니다. 이것은 약물의 진정한 간독성으로 해석 될 수 있으며, 때때로 해당 범주의 환자에게 필수적인 매우 중요하고 유망한 약물에 그림자를 드리 웁니다..

2011 년 연구에 따르면 두 환자가 류마티스 관절염에 대한 유망한 약물 인 Tocilizumab의 임상 시험에서 빌리루빈의 높은 상승을 경험 한 방법을 보여줍니다. 이 환자들을 검사했을 때,이 두 환자 (그리고 시험에 참여한 모든 환자 중 그들 만)가 SD의 유전형 특성을 가졌다는 것이 밝혀졌습니다..

이것은 진정한 간독성에 대한 의심에서이 약물을 제거했습니다..

그러나 관련 출판물의 수가 늘어나고 있습니다. 여기에 또 다른 표시가 있습니다. 말단 비대증과 같은 질병으로 인해 이제는 소마토스타틴에 대한 내성이 흔합니다. 테스트 된 신약은 높은 수준의 황달 발생률을 보여주었습니다. 이 환자들은 모두 FS가.

우리에게 훨씬 더 가까운 예는 "리바비린"과 인터페론을 사용하는 만성 C 형 간염의 항 바이러스 요법입니다. 같은 그림. 2 명의 환자는 빌리루빈 수치가 17 배 증가한 것으로 나타났습니다. 그러나이 두 환자는 FS를 가지고 있음이 밝혀졌습니다. "Ribavirin"의 취소는 빌리루빈의 정상화로 이어졌습니다. Ribavirin에 추가 그림자가 드리워지지 않았습니다..

지금까지는 주로 세계 문학의 데이터였습니다. 20 년 동안 어린이 클리닉에 대한 데이터를 제공하고 싶습니다. 이 기간 동안 우리는 SD를 가진 181 명의 어린이와 청소년을 관찰했습니다. 이 환자들 중 절반 이상이 슬러지 증후군 유무에 관계없이 담즙 운동 이상증을 앓고 있었고, 어린이라는 사실에도 불구하고 담석이 발생했습니다..

그러나 우리는 환자를 1992 년-2000 년 및 2001 년-2010 년의 두 그룹으로 나누었을 때 특히 중요하고 흥미로운 정보를 받았습니다. 이 수십 년은 첫 단계에서 "Ursodeoxycholic acid"( "Ursodeoxycholic acid")라는 약물을받지 않았다는 사실로 구별되었습니다. 또는 우리가 이미 담도의 패배에 대한 발전된 그림을 가지고있을 때 징후에 따라받습니다..

이 환자들에서 11.8 %의 어린이 만이 담도의 정상 상태를 가졌습니다. 76.5 %는 담즙 성 운동 이상증을 앓고 있으며, 거의 절반이 슬러지 증후군을 앓고 있습니다. 거의 12 %의 어린이가 이미 담석 질환에 걸렸습니다..

두 번째 단계 (두 번째 10 년)에서 105 명의 환자. 이미 첫 번째 단계부터 FS의 진단이 내려 지 자마자 "Ursodeoxycholic acid"(UDCA)의 예방 과정이 수년 동안 일해온 "Ursosan"이라는 약물의 형태로 일년에 두 번 실시되었습니다..

결과. 이 환자의 경우 거의 65 %에서 담도는 정상입니다. 담석 질환 환자 수 4.5 배 감소 (최대 2.8 %).

그럼에도 불구하고 SD는 우리의 관심과 치료 효과가 필요하다는 것을 암시합니다. 이것은 간접적으로 일반적인 중독을 감소시킬 수있는 간접적 인 방법으로 빌리루빈의 총 수준을 줄이는 것을 목표로합니다 (간접적 인 빌리루빈은 신경계에 독성이 있기 때문입니다). 담도 손상을 방지하기위한 직접 결합 빌리루빈의 감소.

오늘 이것을 위해 우리는 무엇을 가지고 있습니다. 간접 빌리루빈 수치를 낮추는 측면에서 "페노바르비탈"이라는 약이 여전히 사용되고 있습니다. 글루 쿠라 닐 전이 효소의 활성을 증가시키는 특정 능력이있는 것으로 알려져 있습니다. 이로 인해 간접 고 빌리루빈 혈증의 수준이 어느 정도 감소하고 중독이 감소하여 중추 신경계 (CNS)에 미치는 영향.

담도 손상을 줄이거 나 예방하기 위해 UDCA (특히 "Ursosan")를 사용하는 것이 옳다고 믿습니다. 우리의 데이터에 따르면 담석 질환을 포함한 담도의 합병증을 크게 줄이거 나 예방합니다..

여기에 UDCA에서 중추 신경계에 대한 영향이 감소하는 화살표가 있습니다. 실험 연구에서 흥미로운 데이터를 발견했습니다. 그들은 UDCA가 간접 빌리루빈의 손상 효과에 대한 신경 세포의 민감성을 감소시킬 수 있다고 제안합니다..

쥐 신경 세포 (성상 세포 및 뉴런)의 배양을 간접 빌리루빈 또는 UDCA의 존재하에 간접 빌리루빈과 함께 배양했습니다. mono의 인큐베이션의 경우, 이들 세포에서 apoptosis가 4 ~ 7 배 증가했습니다..

UDCA 존재하에 간접 빌리루빈과 함께 배양했을 때 상당한 보호 효과가있었습니다 (60 %). 세포 사멸 수준이 7 % 미만으로 감소합니다..

따라서 오늘날 SF의 치료는 우리에게 보이는 것처럼 포함되어야합니다. 식이 제한에 관해서는 가능한 folium 파티와 관련 될 수 있으며 이러한 성격을 가질 수 있습니다. 그들은 충분히 엄격해서는 안되지만 건강한 생활 방식의 순서로.

두 번째 포인트 인 스페어 링 모드는 매우 중요합니다. 환자는 이것을 잘 알고 있어야합니다. 신체적, 정신적-정서적 스트레스는 극도로 불리하며 황변으로 직접 이어질 것입니다.

매우 중요한 점은 약물 절약입니다. 모든 방향에서 약물 효과를 최소화합니다. 우선, 이것은 직접적인 아 글루 콘 인 글루코 코르티코 스테로이드에 관한 것입니다. 살리 실 레이트-전체 그룹. 설폰 아미드. 자주 사용되는 "Diacarb". "Menthol"( "Mentholum") 및 기타 여러 약물.

일반적으로 FS 환자의 배너는 다음과 같이 작성해야합니다. "의약 효과 최소화".

증후군 자체의 약물 요법에 관해서는 나이 용량의 "Phenobarbital"이 빌리루빈이 높은 경우에만 사용됩니다 (5 개 이상의 표준 이상). 낮은 수준의 빌리루빈 상승- "Valocordin", 소량의 페노바르비탈 함유. 어린이 또는 청소년의 경우 1 년에 1 방울, 성인의 경우 1 일 3 회 20-30 방울.

UDCA의 경우 하루에 킬로그램 당 10-12mg. 3 개월 (봄-가을)의 예방 과정은 매년 유용하며 제가 경험 한 바와 같이 담도 손상 및 담석 질환 예방 측면에서 상당히 효과적입니다..

그것은 정상화에 대한 직접적인 빌리루빈의 증가로 나타납니다. 슬러지 증후군을 동반 한 담도 운동 이상증이있는 경우 제거 전과 1-2 개월 후 보관.

따라서 SD는 빌리루빈 대사의 유전성 장애로, 환자와 전체 인구 모두에게 적시에 인식 및 교정이 필수적입니다..

유전 적 방법으로 SF 진단을 객관적으로 확인할 수 있었던 현대 의학 개발 단계는 진단을 새로운 차원으로 끌어 올립니다..

섬유증이없고 간경변의 결과로 구성된 증후군의 양성 품질은 담석증에 이르기까지 담도 질환과 같은 부작용을 배제하지 않습니다..

마지막 것. 이러한 부작용의 예방 및 치료를 위해 UDCA, 특히 "Ursosan"을 사용하는 것이 좋습니다..

길버트 증후군 환자를위한 치료의 특징

길버트 증후군은 유전성 간 질환입니다. 병리학은 고 빌리루빈 혈증이 특징입니다. 그것은 색소 성 간염 또는 단순 가족 성 콜 혈증과 같은 이름으로 발견됩니다. 남성은 여성보다 두 배 더 자주 고통을 겪으며, 또한 청소년기에 질병이 나타날 수 있습니다..

간과 그 기능에 대한 기본 사실

간은 대사 과정에서 중요한 역할을하고 소화 및 혈액 형성에 참여하며 면역을 지원하며 체온을 조절합니다. 샘 덕분에 혈액은 독소를 제거합니다. 기관의 영향은 적혈구의 변형과 담즙의 형성 과정에서 큽니다.

헤모글로빈이 분해되는 동안 아미노산과 빌리루빈이 형성됩니다. 자유 또는 간접 색소는 혈류에서 순환합니다. 간세포에서는 글루 쿠 론산과 결합하고 이미 담즙과 함께 관으로 (직접) 결합되어 장으로 들어갑니다. 색소의 일부는 간으로 돌아가고 나머지는 추가 변형을 거쳐 대변과 소변으로 배설됩니다..

길버트 증후군이란?

간단히 말해서 길버트 증후군은 빌리루빈의 수송이 중단되어 궁극적으로 혈액 내 농도가 증가하는 상태입니다. 이 현상의 특징은 사람들이 오랫동안 유전 적 변이를 인식하지 못할 수 있다는 것입니다. 이 질병은 지배적 인 경로를 통해 전염됩니다. 주요 유형이 있습니다.

  1. 선천성 병리는 전이 된 바이러스 성 간염없이 발생합니다. 어떤 이유 든 질병 발병의 계기가 될 수 있습니다..
  2. 명백한 형태는 전이 된 질병 후에 발생합니다. 이 경우 청소년기까지 징후가 나타납니다..

색소 성 간염의 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 바이러스 감염;
  • 간 손상;
  • 월경 전 증후군의 배경에 대한 호르몬 수준의 변화;
  • 자외선에 과도한 노출;
  • 수면 장애;
  • 잦은 감기;
  • 영양의 부정확성;
  • 금식 또는 빈번한 다이어트;
  • 글루코 코르티코이드 및 단백 동화 약물 복용;
  • 스트레스;
  • 불충분 한 수분 섭취;
  • 알코올의 효과;
  • 작업;
  • 간독성 약물을 사용한 항생제 치료.

부정적인 요인은 간담도 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 결과적으로 간세포는 빌리루빈의 수송과 교환을 방해하여 반응합니다.

개발 이유

유전성 질병의 주요 원인은 간세포에 의한 빌리루빈의 연결 및 포획을 위반하는 것입니다. 다른 요인으로는 담즙 성분을 전달해야하는 단백질의 수송 기능 이상이 있습니다. 이 대사에 관여하는 효소의 불충분은 색소가 간에서 결합 할 수 없다는 사실로 이어집니다. 따라서 증가 된 양의 간접 빌리루빈이 혈류를 순환합니다..

색소 성 간염이있는 신생아의 경우 일반적으로 증상이 황달이 있으면 즉시 나타납니다. 그러나 더 자주 질병은 나중에 발견됩니다..

아는 것이 중요합니다! 자녀의 부모는 변경된 유전자의 보균자 일 뿐이므로 질병의 징후가 없을 수 있습니다..

조짐

대부분의 경우 증상은 사춘기에 청소년기에 시작되어 평생 지속됩니다. 주요 증상은 중등도에서 강렬한 황달입니다. 환자는 공막의 황달이 생기고 간이 약간 증가합니다. 일반적으로 경미한 형태에서는 더 이상 기능 장애가 없습니다. 어떤 경우에는 환자가 소화 문제를 호소합니다.

  • 팽만감;
  • 트림;
  • 변비 또는 설사;
  • 구역질;
  • 속쓰림;
  • 입안의 쓴맛.

심한 고 빌리루빈 혈증의 경우 쇠약감, 과민성, 수면 장애, 가려움증 및 활동 감소가 발생할 수 있습니다. 때때로, 증후군의 악화 중에 식물성 혈관 긴장 이상증의 징후가 결합됩니다 : 발한, 현기증 및 두통, 빈맥, 손 떨림, 정상 체온에서의 오한.

수면 부족과 피로는 집중력 저하, 공황 발작, 우울증으로 이어집니다. 환자는 감기에 과민 반응을 보입니다. 질병의 긴 과정을 가진 간세포에서는 형태 학적 변화가 발생할 수 있습니다. 여기에는 지방 변성 및 리포 푸신 색소 축적이 포함됩니다..

진단

환자를 검사하고 불만 사항을 듣고 의사는 필수 실험실 연구 방법을 처방합니다. 소변과 혈액에 대한 일반적인 분석 외에도 진단에는 간접 및 직접 빌리루빈 수준과 stercobilin의 대변을 감지하는 생화학이 포함됩니다. 환자는 기능 테스트를 처방받습니다.

  • 기아의 배경에 대해;
  • "Phenobarbital"의 리셉션으로;
  • "니코틴산"용액의 정맥 내 투여.

그들은 또한 유전 연구를 수행합니다. 징후에 따르면, 편모충 증에는 대변을, 바이러스 성 간염에는 혈액을 기증하는 것이 좋습니다. 경음악 방법이 처방됩니다.

  • 복부 기관의 초음파;
  • 경피 생검.

유전학자가 길버트 증후군을 확인한 후 간 전문의가 치료를 처방합니다. 일반적으로 복잡한 치료 조치가 수행됩니다..

치유 활동

길버트 증후군의 치료는 병리의 증상과 합병증에 따라 다릅니다. 주요 목표는 다양한 방법으로 혈액 내 간접 빌리루빈 농도를 줄이는 것입니다. 환자는식이 요법, 요법 교정, 약물 처방을 보여줍니다. 추가 방법으로 민간 요법과 동종 요법이 권장됩니다..

약물 지원

수송 단백질의 합성을 증가시키기 위해 환자들은 "페노바르비탈"이라는 약을 처방받습니다. 약은 의사의 처방으로 만 조제됩니다. 의사가 처방 한 복용량으로 barbiturates 그룹에서 자금을 가져와야합니다..

길버트 병의 치료는 더 가벼운 유사체로 수행 할 수 있습니다.

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "발로 카르 딘".

choleretic 약물로 빌리루빈 수치를 낮추는 것이 좋습니다.

  • "우르 소홀";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

다음 약물이 환자에게 처방됩니다.

  • 간 보호제 : "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • 비타민 복합체;
  • 알파-리포산 : Berlition, Espalipon;
  • 흡착제 : Enterosgel, Smecta, 활성탄 정제;
  • "알부민"소개;
  • 동종 요법의 임명 : "Cholential", "Hepatocholan";
  • 효소 : "Mezim", "Festal".

치료는 부조화, 밀크 엉겅퀴, 귀리, 치커리를 기본으로 한 choleretic 국물로 보완됩니다. 민간 요법은 의사와 상담 한 후 취합니다. 심한 경우 환자는 교환 수혈과 광선 요법을 처방받습니다.

다이어트

길버트 증후군에 대한 식단은 간담도 시스템에 부하를주는 음식을 제외합니다. 튀긴 음식, 짠 음식, 기름진 음식은 금지됩니다. 환자는 훈제 고기, 포화 육수, 양념, 베이컨, 버섯, 크림, 견과류, 초콜릿 및 과자를 섭취해서는 안됩니다. 메뉴에는 찐 음식과 삶은 음식이 포함됩니다. 환자는 다음을 수행 할 수 있습니다.

  • 마른 생선과 고기;
  • 미트볼;
  • 유제품;
  • 채식 수프;
  • 야채와 달콤한 과일;
  • 건조 된 과일들;
  • 꿀;
  • 마시멜로;
  • 시리얼 죽.

다이어트 테이블 번호 5를 사용하면 소량의 버터를 사용할 수 있습니다. 자주 그리고 조금씩 먹는 것이 좋습니다..

주의! 치료 중 음주 및 흡연은 금지되어 있습니다..

완화 기간

질병의 증상이 사라지고 안정된 관해가 발생한 후에도 환자는 3 개월 동안 간 보호제와식이 요법을 계속받습니다. 제한 사항 :

  • 무거운 신체 활동;
  • 역기 들기;
  • 태양에 장기간 노출.

절대 금기 사항은 알코올성 음료와 간독성 약물 (Panadol)의 사용입니다. 환자는 또한 담즙산에 기초한 처방약입니다 : "Ursofalk", "Ursokhol". 악화를 유발하지 않도록 음식을 선택해야합니다.

임산부와 어린이의 증후군

많은 임산부는 "길버트 증후군이 발견되면 왜 아이에게 위험한가요?"라는 질문에 관심이 있습니다. 아기에게는 예후가 유리합니다. 질병이 유전되면 출생 직후 고 빌리루빈 혈증이 발생할 가능성이 있습니다. 신생아는 증상이 사라질 때까지 의사가 모니터링합니다. 주요 치료 방법은 광선 요법입니다..

임신 중에는 모든 시스템에 대한 여성의 부하가 증가합니다. 성장하는 자궁은 내부 장기를 압박하여 담즙의 유출을 방해합니다. 질병의 증상은 고전적입니다. 복부의 통증이 악화 될 수 있습니다. 특징적인 증상의 시작은 무시할 수 없습니다. 합병증을 예방하기 위해 환자는 외래 치료를 위해 병원에 입원합니다..

길버트 증후군 병역

이 증후군은 병역을 제외한 병리 목록에 포함되지 않습니다. 빈번한 재발과 증상의 심각성으로 인해 젊은 남성은 신체 활동이 증가하지 않는 부분으로 데려 갈 수 있습니다. 계약에 대해 이야기하면 질병 악화의 지속적인 위험이 있기 때문에 그러한 진단을받은 사람은 데려 가지 않을 것입니다..

환자는 지속적인 의료 영양과 신체 활동 감소가 필요하며 이러한 조건이 항상 군대에서 제공되는 것은 아닙니다. 징집병은위원회를 통과하고 진단을 확인한 후 건강상의 이유로 특정 제한이있는 그룹 B에 포함됩니다. 이 증후군은 서비스 수명에 영향을 미치지 않습니다. 예외는 질병의 재발과 웰빙의 악화 일 수 있습니다..

가능한 합병증

병리가 간에서 구조적 변화를 거의 일으키지 않는다는 사실에도 불구하고 때때로 합병증이 환자에게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 질병은 담석 질환입니다. 결과는 다음과 같습니다.

  • 만성 췌장염;
  • 십이지장 궤양;
  • 정신 장애가있는 무감각 식물성 증후군;
  • 간염;
  • 증후군의 배경에 대한 심한 간염 과정;
  • 간독성 독에 대한 땀샘의 과민 반응.

조언! 병리를 예방하려면 건강 검진을 받고, 검사를 받고, 영양을 모니터링하고, 나쁜 습관을 배제하는 것이 좋습니다..

회복 예후

유전성 질병은 완전히 치유되지 않고 영원히 남아 있습니다. 그러나 의사의 권고에 따라 장기간 관해를 연장하는 방법이 있습니다. 일반적으로 고 빌리루빈 혈증은 40 년 후에 성인에게서 사라집니다..

이 증후군은 삶의 질을 떨어 뜨리지 만 사망으로 이어지지는 않습니다. 환자는 기아 및 체액 손실 (구토, 설사)의 배경으로 악화 될 수 있다는 경고를받습니다. 임신 중에는 병리가 유리한 예후로 양성으로 간주되기 때문에 특별한 치료가 처방되지 않습니다. 길버트 증후군 아동은 예방 접종이 금지되지 않습니다..

예방 조치

병리학에 대한 특별한 예방은 없습니다. 미래의 부모 나 그 친척이이 질병에 걸리면 아이를 계획하기 전에 유전 상담이 필요합니다. 합병증 및 재발을 방지하려면 다음을 권장합니다.

  • 올바른 식단을 선택하십시오.
  • 건강한 생활 방식을 선도하십시오.
  • 의사가 처방 한대로 choleretic 약물 치료를 수행하십시오.
  • 간 보호제를 복용하십시오.
  • 태양 노출을 피하십시오.
  • 정신-정서적 스트레스를 피하십시오.
  • 만성 염증 부위를 치료하십시오.
  • 면책 강화.

모든 규칙과 조건을 준수하면 환자가 병리학 및 합병증의 악화를 피할 수 있습니다. 불쾌한 증상과 빌리루빈 수치 증가를 유발하는 요인을 제외하면 질병이 나타나지 않을 가능성이 큽니다. 치료의 효과는 환자가 의사의 모든 징후를 얼마나 충족하는지에 달려 있습니다. 병리학은 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

길버트 병에 대한 간단한 말로 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

간 질환과 같은 유전 질환이 매우 흔해졌습니다. 길버트 증후군은 이러한 병리 중 하나입니다. 이 질병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증으로 이어지지 않지만 담석 질환 발병 위험을 크게 증가시킵니다.

길버트 증후군 (GS)은 간에서 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간염입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다..

많은 경우에 높은 빌리루빈은 간 기능에 문제가 있다는 신호입니다. 그러나 SF의 경우 간은 일반적으로 정상적으로 유지됩니다..

위험한 상태가 아니며 약간의 문제를 일으킬 수 있지만 치료할 필요가 없습니다..

길버트 병은 여성보다 남성에게 더 자주 발생합니다. 진단은 일반적으로 청소년기 후반 또는 20 대 초반에 이루어집니다. FS 환자가 고 빌리루빈 혈증의 에피소드가있는 경우, 보통 경미하며 탈수, 음식이없는 장기간 (단식), 질병, 격렬한 운동 또는 월경과 같은 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 정기 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가한 경우에만 장애가 발견됩니다..

길버트 증후군에 대한 다른 이름 :

  • 체질 간 기능 장애;
  • 가족 성 비용 혈성 황달;
  • 길버트 병;
  • 비 접합 양성 빌리루빈 혈증.

원인

UGT1A1 유전자의 장애는 길버트 증후군으로 이어집니다. 이 유전자는 주로 간세포에서 발견되는 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 생산에 대한 지침을 제공하며, 신체에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다..

빌리루빈은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈을 포함하는 오래된 적혈구가 파괴 된 후 생성되는 정상적인 부산물입니다..

적혈구는 일반적으로 약 120 일 동안 생존합니다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장된 단백질입니다. 몸에서 헴을 제거해야합니다..

헴 제거를 글루 쿠 론화라고합니다. 헴은 주황색-노란색 안료, "간접"또는 비 접합 빌리루빈으로 분해됩니다. 이 간접 빌리루빈은 간으로 이동합니다. 지방에 용해.

간에서 빌리루빈은 urodine diphosphate glucuronosyltransferase라고 불리는 효소에 의해 처리되어 수용성 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

복합 빌리루빈은 담즙으로 분비되며,이 생물학적 유체는 소화를 돕습니다. 담낭에 저장되어 소장으로 방출됩니다. 장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 색소 물질 인 stercobilin으로 전환됩니다. 그런 다음 대변과 소변으로 배설됩니다..

FS를 가진 사람들은 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 약 30 % 정상 기능을 가지고 있습니다. 결과적으로 비 접합 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론화되지 않습니다. 이 독성 물질은 체내에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다..

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화가있는 모든 개인이 고 빌리루빈 혈증을 일으키는 것은 아닙니다. 이는 글루 쿠로 니드 화 과정을 더욱 복잡하게 만드는 상태와 같은 상태가 발생하기 위해 추가 요인이 필요할 수 있음을 나타냅니다. 예를 들어, 적혈구는 너무 쉽게 분해되어 과도한 빌리루빈을 방출 할 수 있으며 손상된 효소는 완전한 역할을 할 수 없습니다. 반대로, 빌리루빈이 글루 쿠로 니드가 될 간으로의 이동은 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다..

손상된 유전자를 물려받는 것 외에 FS 발생에 대한 위험 요소는 없습니다. 이 장애는 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 기저 간 상태와 관련이 없습니다..

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전해지는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이러한 중복으로 인해 두 개의 비정상 유전자가 유전 될 때 유전 적 장애가 나타납니다 (동형 접합 변이체)..

훨씬 더 자주, 한 쌍의 유전 된 유전자에서 오직 하나 (이형 접합 변이체)만이 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 유전 유형-손상된 유전자가 정상 유전보다 우세합니다. 이 질병은 쌍 중 하나의 유전자 만 비정상 일 때도 발생합니다..

열성 유전 유형-건강한 유전자는 결함이있는 유전자의 열등 성을 성공적으로 보완하고 그 활동을 억제 (후퇴)합니다. 길버트 병은 바로이 유전 메커니즘을 따릅니다. 동형 접합 변이에서만 두 유전자에 결함이있을 때 증후군이 발생합니다. 그러나 길버트 증후군에 대한 이형 접합 유전자가 인구에서 매우 흔하기 때문에이 옵션을 개발할 위험이 상당히 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 보균자이지만 질병 자체가 나타나지는 않습니다 (간접 빌리루빈이 약간 증가 할 수 있음)..

상 염색체 메커니즘은 질병이 성관계가 아님을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 방식의 상속은 다음을 시사합니다.

  • 영향을받은 사람들의 부모가 반드시이 질병에 걸린 것은 아닙니다.
  • 증후군 환자에서 건강한 아이들이 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에 길버트 병은 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질병은 한 쌍의 유전자 하나만 손상되었을 때 발생합니다). 현대 연구는이 의견을 반박했습니다. 과학자들은 또한 거의 절반의 사람들이 비정상 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 우성 유형을 가진 부모로부터 길버트 병에 걸릴 위험이 크게 증가합니다.

길버트 증후군 증상

FS가있는 대부분의 사람들은 혈액에 빌리루빈이 축적되어 짧은 수명의 황달 (눈과 피부의 흰자위가 노랗게 변함) 에피소드가 있습니다..

이 질병으로 인해 일반적으로 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 경미합니다 (황달 아래). 대부분의 경우 눈이 영향을받습니다.

일부 사람들은 황달 에피소드와 관련하여 다른 문제를 겪기도합니다.

  • 피곤;
  • 현기증;
  • 복통;
  • 식욕 부진;
  • 과민성 대장 증후군-위경련, 팽만감, 설사 및 변비로 이어지는 일반적인 소화 장애;
  • 집중하고 명확하게 생각하는 데 어려움이 있음 (두뇌 안개);
  • 일반적으로 불편 함.

일부 환자에서 질병은 감정 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

  • 이유없는 공포감과 공황 발작;
  • 우울한 기분, 때때로 긴 우울증으로 변함;
  • 짜증나게 하는 것;
  • 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면 요인이 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

청소년기에 시작된 지속적인 병원 환경만큼 환자의 정신을 충격에 빠뜨리는 것은 장애의 발현이 아닙니다. 수년에 걸친 정기 검사, 클리닉 방문으로 인해 일부 사람들은 자신이 심각하게 아프고 열등하다고 생각하는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 도전적으로 무시해야합니다..

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈의 증가와 직접적으로 관련된 것으로 간주되지는 않으며 FS 이외의 장애를 나타낼 수 있습니다..

진단

진단은 질병의 유전 적 성격, 청소년기의 발현 시작, 단기 악화 및 간접 빌리루빈 양의 약간 증가가있는 만성적 인 성격을 고려합니다..

유사한 특징을 가진 다른 질병을 배제하기위한 연구 유형.

연구 유형SJ 결과다른 질병에 대한 결과
일반 혈액 분석미성숙 적혈구의 존재 (망상 구증), 헤모글로빈 감소용혈성 황달, 망상 적혈구 및 낮은 헤모글로빈이 나타날 수 있습니다
일반 소변 분석변경 없음Urobilinogen과 빌리루빈은 간염의 존재를 나타냅니다
혈액의 생화학 분석포도당 수치가 정상 또는 감소, 알부민, ALT, AST, gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP) 정상 한계 이내, 티몰 검사 음성, 간접 빌리루빈 증가, 직접 빌리루빈 정상 유지 또는 약간 증가낮은 알부민은 간 및 신장 질환에 일반적입니다. 간염, 높은 수준의 ALT, AST 및 양성 티몰 테스트; 알칼리성 인산 분해 효소는 담즙 유출에 대한 기계적 방해와 함께 급격히 증가합니다.
혈액 응고 시스템 테스트전 혈전 지수와 전 혈전 시간은 정상입니다변화는 만성 간 질환을 나타냅니다
자가 면역 간 검사자가 항체 없음자가 면역성 간염에서 간자가 항체가 검출됩니다.
초음파간 구조에는 변화가 없습니다. 악화되는 동안 장기가 약간 증가 할 수 있습니다.비장 비대는 다른 간 질환을 나타낼 수 있습니다..

또한 갑상선 검사 (초음파, 호르몬 수준 확인,자가 항체 확인)를 수행하는 것이 좋습니다. 그 질병은 간 병리와 밀접한 관련이 있기 때문입니다..

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 배제하여 길버트 증후군을 확인합니다.

현재 100 % 확률로 길버트 증후군 진단을 확인할 수있는 두 가지 방법이 있습니다.

  • 분자 유전 분석-PCR을 사용하여 질병의 발병을 담당하는 DNA 이상이 감지됩니다.
  • 간 천자 생검-특수 바늘로 분석을 위해 간 작은 조각을 채취 한 다음 현미경으로 재료를 검사합니다. 이 절차는 암, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다..

길버트 증후군 치료-가능합니까??

원칙적으로 SJ는 치료가 필요하지 않습니다. 악화를 막으려면 악화를 일으킨 요인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후 빌리루빈의 양은 일반적으로 빠르게 감소합니다..

그러나 일부 환자는 약물이 필요합니다. 그들은 항상 전문가가 처방하는 것은 아니며 종종 환자는 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

  1. 페노바르비탈. 증후군 환자에게 가장 인기가 있습니다. 진정제는 소량이라도 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택이 아닙니다. 약물이 중독성입니다. 섭취를 중단하면 약물의 작용이 중단되고 장기간 사용하면 간에서 합병증이 발생합니다. 약간의 진정 작용은 집중력을 높여야하는 활동을 방해합니다..
  2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제를 포함한 간 미세 소체 효소를 선택적으로 활성화합니다. 페노바르비탈과 달리 플루 메시 놀의 빌리루빈 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 그 효과는 섭취를 중단 한 후 20 ~ 25 일 동안 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용이 관찰되지 않습니다..
  3. 연동 자극제 (돔 페리돈, 메토 클로 프라 미드). 이 약물은 구토 방지제로 사용됩니다. 위장 운동과 담즙 분비를 자극하여 불쾌한 소화 장애를 잘 제거합니다..
  4. 소화 효소. 약물은 악화되는 동안 위장 증상을 상당히 완화시킵니다.

다이어트

건강한 식습관은 SF에 중요합니다.

식사는 긴 휴식없이 하루에 4 회 이상 규칙적으로 자주 드십시오..

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로 음식을 빠르게 이동시키는 것을 촉진하며 일반적으로 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다..

증후군을위한 식단에는 충분한 양의 단백질, 더 적은 단것, 탄수화물, 더 많은 과일과 채소가 포함되어야합니다. 권장되는 것은 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 비트, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과입니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 오트밀 등)을 먹을 필요가 있으며 감자 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 완전한 단백질에 대한 요구를 충족시키기 위해 순한 생선 요리, 해산물, 계란, 유제품이 적합합니다. 육류는 식단에서 절대적으로 배제하지 않는 것이 좋습니다. 커피를 차로 바꾸는 것이 더 좋습니다..

엄격한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산을간에 제공하지 않기 때문에 용납 될 수 없습니다. 다량의 콩은 또한 신체에 부정적인 영향을 미칩니다..

결론

길버트 증후군은 평생 지속되는 질병입니다. 그러나 병리학은 건강에 위협이되지 않고 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않기 때문에 치료가 필요하지 않습니다..

황달 에피소드 및 관련 증상은 일반적으로 수명이 짧으며 결국 해결됩니다..

이 상태가 식단이나 운동을 바꿀 이유는 없지만 건강하고 균형 잡힌 식단 및 신체 활동 지침에 대한 권장 사항을 따라야합니다..

길버트 증후군 : 10 가지 증상, 치료 (5 가지 약물 그룹), 질병을 확인하기위한 유전자 검사

길버트 증후군의 증상, 원인, 진단, 치료. 합병증 및 결과.


이 증후군은 체질 성 간 기능 장애 또는 가족 성 비용 혈성 황달이라고도합니다. 빌리루빈이라는 물질이 혈액에서 대량으로 발견되는 유전 질환입니다..

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Vyalov Sergey Sergeevich

  • 의학 후보자
  • 위장병 전문의 간 전문의 GMS 클리닉
  • 미국 위장병 협회 (AGA) 회원
  • 간 연구를위한 유럽 학회 (EASL) 회원
  • 러시아 위장병 협회 (RGA) 회원
  • 간 연구를위한 러시아 협회 (ROPIP) 회원
  • 110 개 이상의 간행물 저자, 정기 및 중앙 출판, 서적, 실용적인 지침, 지침 및 교육 자료.

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길버트 증후군이란??

길버트 증후군 (단순 가족 성 콜 혈증)은 간 기능 장애 또는 가족 성 황달 (비용 혈성)이라고합니다. 이것은 무엇을 의미 하는가? 혈중 담즙 색소 증가가 유전되고 특징입니다. 길버트 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 부모 중 한 명의 염색체 세트에는 아이에게 전달되는 우성 유전자가 있습니다.

이 질병은 어린 나이 (3 ~ 13 세)에 발생하며, 소년이 더 자주 발병합니다. 간장의 결합 기능, 간단히 말해서 혈액에서 유리 빌리루빈을 결합하는 능력이 감소합니다. 이 질병은 간세포 (인간의 간 실질 세포)에 지방이 축적되는 것이 특징입니다. 병리학에는 만성적 인 과정이 있습니다.

위의 모든 것을 간단한 말로 설명하면 혈액의 적혈구에 포함 된 헤모글로빈의 분해 산물 인 담즙 색소 인 빌리루빈 (혈액-적혈구의 구성 요소)의 교환에 참여하는 유전자의 결함으로 인해 병리가 발생합니다. 혈액에서 간접 빌리루빈의 함량이 100 μmol / l로 증가하고 황달, 전반적인 약화, 소화 불량 증상, 식물성 혈관 긴장 이상증 (VVD) 및 정신 운동 활동 감소가 발생합니다. 국소화되지 않은 복통이 나타나고 간 크기가 증가합니다. 질병은 치료할 수 있지만 만성 경과로 인해 종종 재발이 발생합니다..

조짐

길버트 증후군의 징후는 비특이적입니다. 주요 증상은 중독의 증상으로 간주됩니다.

  • 식욕 부진;
  • 빠른 피로도;
  • 현기증;
  • 수면 장애 (잠들기 어려움, 밤에 자주 깨어남, 불면증);
  • 눈꺼풀 피부의 황색 반점 (플라크) (황색 종).

이러한 증상은 자극 요인이 혈중 빌리루빈 수치를 빠르고 지속적으로 증가시킬 때까지 환자가 오랫동안 무시할 수 있습니다. 이러한 상황에서 임상상은 2 차 증상으로 보완됩니다.

  • 황달-피부가 황색을 띠고 눈에서 가장 눈에 띄는 증상은 안구 색깔이 변하기 때문입니다 (대부분의 환자는 증상이 없습니다).
  • 자율 신경계의 장애-발한, 안면 홍조, 사지 떨림, 공황 발작, 심계항진;
  • 소화 불량 장애-속쓰림, 메스꺼움, 식욕 부진, 트림, 입안의 쓴맛, 헛배 부름, 대변 장애;
  • 고통스러운 감각-오른쪽 hypochondrium, 근육;
  • 정신-정서적 변화-과민성, 무관심, 눈물.

환자의 1/3은 나열된 증상이 없습니다. 증후군은 우연히 진단됩니다 (다른 이유로 검사 할 때). 급성기의 평균 기간은 2 주이며, 그 후 특별한 치료 없이도 증상이 가라 앉습니다. 악화의 고전적인시기는 비수기 (가을, 봄)입니다..

길버트 병의 원인

위의 내용을 고려할 때,이 질병은 아버지 나 어머니로부터 아이에게 유전자가 전이 된 결과로 발생한다는 것이 모든 사람에게 분명하다고 생각합니다. 따라서 의사들은 종종이 질병을 단순 가족 성 콜 혈증 또는 비용 혈성 가족 성 황달이라고 부릅니다. 하지만 그토록 오랫동안 "잠자는"질병의 증상을 유발하는 것은 무엇입니까? 결국 질병을 유발하지 않으면 그 자체로 나타나지 않을 수 있습니다. 아이들은 종종 영양에 오류가 있고 정서적으로 불안정하며간에 나쁜 영향을 미치는 나쁜 습관으로 인해 어린 나이에 성인이 되려고합니다..

질병의 발병을 유발하는 관련 요인은 다음과 같습니다.

  • 우선, 영양 부족 (식이 요법이 매운 지방 음식, 반제품이 지배적 인 경우, 환자가 굶주릴 때);
  • 스트레스 (정서적 불안정성은 결함이있는 유전자의 활성화와 질병의 발달로 이어집니다)
  • 과도한 신체 활동 (하드 트레이닝);
  • 약물 또는 알코올성 음료의 사용;
  • 이전의 외상 또는 수술.
  • 약한 면역 체계 (빈번한 바이러스 또는 감기)
  • 12 세 미만의 어린이가 복용해서는 안되는 약물 (항생제, 항 경련제), 즉 아스피린 복용.

원인 및 위험 요소

이 질병은 여성보다 남성에게 더 많이 발생하며 일반적으로 사춘기 이후에 나타납니다. 따라서 위험 그룹에는 12 세 이상의 청소년이 포함됩니다. 이것은 선천성 대사 장애입니다. 이 질병에 걸릴 위험은 부모가 길버트 증후군을 앓고있는 어린이에게서 더 큽니다..

혈액 내 빌리루빈 양을 증가시키는 요인 :

  • 감염;
  • 알코올 소비;
  • 흡연;
  • 약제;
  • 특정 약물 (예 : 심바스타틴, 아토르바스타틴, 이부프로펜, 아세트 아미노펜, 부 프레 노르 핀);
  • 외상 및 수술.

질병을 악화시키는 자극 요인에는식이 영양에서 이탈, 스트레스 상황, 감기 및 바이러스 성 질병이 포함됩니다..

질병의 주요 원인은 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 활성 감소로, 독성 간접 빌리루빈의 직접 및 무독성으로의 전환을 촉진합니다.

glucuronosyltransferase의 감소는 UGT 1A1 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자의 변화 또는 돌연변이로 길버트 증후군이 형성됩니다..

길버트의 질병 증상

대부분의 경우 질병은 자체적으로 나타나지 않거나 소화 불량 현상 (즉, 소화 시스템 장애 그룹)에서만 표현되며 약물의 도움으로 쉽게 제거됩니다. 길버트 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 눈의 공막, 결막 및 점막을 포함한 피부의 황변;
  • 수면 장애, 불면증 (수면 부족);
  • 공기, 속쓰림, 메스꺼움, 변비에서 설사로 변이 변하는 소화 불량 증상;
  • 공허;
  • 배가 꽉 찬 느낌;
  • 간 통증, 둔하고 당김;
  • 간 비대, 복수 (복부에 자유 체액 존재)-이것은 매우 드물게 발생합니다..

점막의 황변은 간부전의 주요 징후이며 질병이 진행되기 전에 진단과 치료가 필요합니다..

위의 증상이있는 경우 위장병 전문의에게 연락하여 신체 검사를 받고, 실험실 테스트를 통과하고, 도구 연구 방법을 수행해야합니다..

임신과 증후군

길버트 증후군이있는 여성은 생식 기관의 기능을 유지하면서 임신을하여 정상적으로 아이를 낳을 수 있습니다. 그러나 그들은 자신의 상태에 더주의를 기울이고 적시에 등록하고 필요한 모든 테스트를 받고 선별 검사를 받아야합니다..

임산부의 경우이 기간 동안 증후군이 악화되는 경우 임신이 조기 종료 될 위험이 있습니다. 호르몬 변동으로 인해 크게 증가합니다. 자신과 아기를 보호하기 위해 여성은 건강한 식단을 따라야하며 약물을 복용하기 전에 산부인과 의사와상의해야합니다..

진단

길버트 증후군의 진단은 환자의 설문 조사 및 신체 진단으로 시작되며 환자를 검사하는 물리적 방법은 다음과 같습니다.

  • 환자에게 질병의 경과에 대해 질문합니다.
  • 증상이 처음 발견되었을 때 (예 : 감염 또는 신체 활동, 금식 후);
  • 눈의 피부, 점막 및 공막을 검사하여 뚜렷한 황변을 나타냅니다..

다음은 실험실 진단입니다. 실험실 테스트에는 다음이 포함됩니다.

  • 일반적인 혈액 검사 수집;
  • 일반적인 소변 분석;
  • stercobilin에 대한 대변 분석;
  • 빌리루빈에 대한 혈액 검사 : 수치가 50-100 % 상승하면 샘플 (+);
  • 총 단백질 수준 : 알칼리성 포스파타제, ALT 및 AST, GGTP (정상 범위 내에서 증가하거나 유지 될 수 있음);
  • TA 유전자 턴의 증가가 결정되는 UDFGT 유전자의 DNA 분석;
  • 단식 테스트 (환자가 음식을 먹는 이틀 동안 총 에너지 값은 400kcal / 일)
  • 페노바르비탈 검사 (간의 접합 기능을 결정하고 담즙 색소 수준이 페노바르비탈 (5 일 동안 3mg / kg) 사용 배경에 비해 떨어지면 테스트가 양성 임);
  • 니코틴산 테스트 (용액 (40mg) 주입 후 적혈구의 삼투 저항으로 인해 담즙 색소 수치가 증가하면 니코틴 테스트는 양성 임);
  • B, C, D 형 간염 바이러스 마커-마커 없음;
  • 브로 모설 팔레 인 검사 실시.

질병의 도구 진단에는 다음이 포함됩니다.

  • 복부 초음파 (간, 비장의 크기, 담낭의 돌의 존재 및 크기 결정);
  • EFGDS (식도 위 십이지장 경 검사);
  • PCBP (경피 천자 간 생검), 조직 학적 생검 추가 진단 및 간경변 또는 만성 간염 배제를 위해 수행됩니다.
  • CT (computed tomography)는 간 조각을 정확히 밀리미터까지 표시하고 진단 중에 병리가 누락되는 것을 허용하지 않습니다.
  • 탄성 조영술 (간 섬유증 정도를 결정하기 위해 수행됨).

정확한 진단을 내리기 전에 의사는 만성 질환 (위염, 담석 질환, 만성 췌장염, 간염)의 악화를 치료합니다. 증상이 지속되면 유전자 결함을 식별하는 데 도움이되는 것은 중합 효소 연쇄 반응입니다. 그런 다음 특정 치료가 처방됩니다..

감별 진단

진단을 내릴 때 길버트 증후군과 임상 적으로 유사하거나 간 손상의 일반적인 증상으로 나타나는 질병을 배제하는 것이 중요합니다..

차동 진단에는 다음이 포함됩니다.

  • A, B, C, D, E 형 간염;
  • 기계적 또는 용혈성 황달;
  • Rotor, Crigler-Nayyar 및 Dabin-Johnson 증후군;
  • 간 섬유층 또는 간세포 암종;
  • 간경변;
  • 지방 간염;
  • 담석증;
  • 담관염.

정확하게 수집 된 기억 상실 (환자에게 질문)은 효과적인 치료를 신속하게 진단하고 처방하는 데 도움이됩니다. 감별 진단은 부분적으로 유사한 증상을 보이는 질병을 배제하는 데 도움이됩니다..

질병 단계 및 임상 증상

병리학의 주요 특징은 공막의 황변입니다 (안구의 일부, 흰색이어야 함). 또한 피부의 황변이 가능합니다..

많은 환자들이 집중력 저하, 메스꺼움, 신체 및 복통, 설사 및 우울증을 호소합니다..

길버트 증후군은 면역 체계를 위반하고 종종 감기와 전염병이 발생합니다..

또한이 질병은 다음과 같은 증상이 나타납니다.

  • 취함;
  • 식욕 부진;
  • 팽만감;
  • 속쓰림;
  • 상지와하지의 비자발적 움직임;
  • 혈당 수치의 변화;
  • 삼키기 어려움;
  • 입안의 쓴맛.

질병이 악화되는 동안 소변의 색 (어두움), 창백한 변, 심한 발한 및 지방 음식에 대한 편협함을 바꿀 수 있습니다..

환자는 또한 두통, 빈맥, 기억력 장애, 무감각 및 사지 저림, 구토, 과도한 갈증, 추위와 불안감, 근육 및 관절 통증, 불안, 팽만감, 광과민성, 설사 또는 변비, 눈 및 부비동의 통증을 호소합니다..

길버트 증후군은 코스의 두 가지 변형이 특징입니다. 첫 번째 경우에는 13-20 년, 두 번째 경우에는 최대 13 년 (급성 바이러스 성 간염 감염이 발생한 경우)에 질병이 발생합니다..

의사는이 질병에 대해 더 많이 이야기하고 비디오를 시청하십시오.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군-이 질환은 일반적으로 치료가 필요하지 않은 무해한 (양성) 상태입니다. 장애가있는 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 영위합니다. 이 상태가 해롭거나 더 심각한 질병으로 이어진다는 증거는 없습니다. 어떤 경우에는 빌리루빈 수치를 낮추고 황달을 줄이기 위해 약물을 처방하기도합니다..

다이어트

드물게 악화되면 환자에게 다이어트 테이블 번호 5가 처방됩니다. 다이어트는 다음의 사용을 금지합니다.

  • 신선한 빵;
  • 빵;
  • 지방;
  • 시금치;
  • 지방이 많은 고기와 생선;
  • 머스타드;
  • 후추;
  • 초콜릿과 아이스크림;
  • 커피를 마시다.
  • 흰 빵;
  • 두부 제품;
  • 수프;
  • 마른 유형의 고기와 생선;
  • 과일;
  • 야채;
  • 설탕에 절인 과일과 차.

약물 치료

약물 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 바르비 투르 산염;
  • 콜레라 제 (Artichoke 추출물, Holebil, Hofitol);
  • 간 보호제 (Karsil, Essentiale, 밀크 씨 슬 분말);
  • 장 흡착제 (활성탄, Sorbeks, Enetrosgel);
  • 구토, 메스꺼움 치료제;
  • 소화 효소.

또한 환자는 광선 요법을 권장합니다. 청색광의 영향으로 빌리루빈이 파괴되어 조직에 축적되어 피부와 공막의 황색을 감소시킵니다. 치료 중 눈에 화상을 입지 않도록 특수 안경을 착용하십시오.

치료

길버트 증후군 환자에게는 특별한 치료가 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 조정하고 지방이 많고 칼로리가 높은 음식, 알코올 음료를 거부하는 것이 좋습니다. 매일 요법을 준수하고 무거운 신체 활동을 배제하는 것이 좋습니다.

필요한 경우 병리 현상을 막기 위해 약물 요법을 처방하십시오. 항생제, 호르몬 및 항 경련제가 치료에 사용될 수 있습니다. 황달을 제거하기 위해 바르비 투르 산염, 간 보호제, choleretic agent, enterosorbents가 사용됩니다.

예방 조치

길버트 병의 발병을 예방하려면 효소의 유전 적 결함의 활성화를 유발하지 않고 건강한 생활 방식을 이끌어야합니다.

질병 예방에는 다음이 포함됩니다.

  • 간에 유독 할 수있는 최소량의 약물 사용;
  • 합리적인 영양 (과일, 채소, 곡물, 살코기 및 생선의 우세, 튀김 거부, 통조림 식품);
  • 강렬한 훈련을하지 않음으로써 신체 건강 유지;
  • 스포츠에서 높은 결과를 얻기 위해 알코올성 음료와 흡연을 포기하고 단백 동화 스테로이드를 복용합니다.
  • 의사를 정기적으로 방문하고 위염, 간염, 위궤양 및 십이지장 궤양, 담석 질환, 췌장염, 담낭염 (있는 경우) 치료.

길버트 병이 부부 또는 그 친척에게서 진단 된 경우, 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담하여 아기가이 질병없이 건강하게 태어날 수 있도록해야합니다..

혈액 검사를받는 방법

임상 및 생화학 적 혈액 검사 준비가 표준입니다. 전날, 혈액을 섭취하기 직전에 2-3 일 의식이 요법을 견디고 8-12 시간 동안 기아식이 요법을 유지하는 것이 좋습니다. 미리 치료실에 오셔서 편히 쉬세요.

길버트 증후군에 대한 혈액 검사 (유전 분석)에는 특별한 훈련이 필요하지 않습니다..

예보

다행히도 질병의 예후는 양호하지만 담즙 색소 수치는 평생 동안 높아질 것입니다. 페노바르비탈을 사용하여 치료를 올바르게 수행하면 빌리루빈 수치가 정상으로 유지됩니다.

식이 요법과 권장 사항에서 벗어나면 황달 및 소화 불량 증상이 재발 할 수 있습니다. 재발을 방지하려면 건강한 생활 방식을 고수하고 위장 장애를 유발하지 않도록 노력하는 것이 중요합니다. 대부분의 경우 장애는 위험하지 않습니다..

이 기사에서 우리는 길버트 병이 무엇인지 설명하고이 질환의 증상과 치료법을 강조하기 위해 간단한 언어로 자세히 설명했습니다.이 자료의 정보가 도움이 되었기를 바랍니다..

환자 예측

길버트 증후군은 유리한 과정이 특징이며 장애를 일으키지 않으며 간 종양 및 간경변을 일으키지 않습니다. 다이어트를하고 술을 끊으면 절대적으로 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

혈액 내 빌리루빈 수치가 지속적으로 증가하면 환자의 신체 활동과 성능에 부정적인 영향을 미칩니다. 그러나시기 적절한 치료와 신체의 적절한 지원 (예방 과정, choleretic 약물 복용)을 통해 색소 지표가 안정화됩니다..

경음악 진단 방법


도구 진단 방법은 길버트 증후군에서 간의 위반을 식별하는 데 도움이됩니다. 환자는 초음파 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 생검, 탄성 검사를 처방받습니다. 또한 의사는 갑상선 진단을받을 것을 권장합니다..

검사 결과 간 기능이 손상 되었으나 해부학 적 구조가 변경되지 않은 경우 황달의 원인은 상대적으로 무해한 길버트 증후군이 아니라 신체에서 빌리루빈이 빠져 나가는 것을 방해하는 다른 질병 일 가능성이 높습니다. 간염, 간경변, 종양 과정, Krigler-Najar 증후군이 될 수 있습니다..

초음파 절차

담낭, 간, 담도, 신장, 장 및 췌장의 상태를 평가하기 위해 복부 장기의 초음파 검사 (초음파)를 수행합니다..

CT 스캔

병원에서 환자는 컴퓨터 단층 촬영을 받게 될 것이며, CT는 간 상태에 대한보다 상세한 평가, 신 생물, 부상, 간 조직의 복잡한 사례 진단에 필요합니다. 길버트 증후군의 경우 장기의 구조와 조직이 변하지 않고 정상 범위 내에 있습니다..

생검

간 생검은 여과 기관의 조직을 현미경으로 검사하고 얇은 바늘을 사용하여 재료를 얻습니다. 절차는 초음파 기계의 제어하에 수행됩니다. 생검을 통해 최종 진단을 내리고 종양 과정을 배제 할 수 있습니다..

엘라 스토 그래피

Elastography는 또 다른 진단 절차이며, 연구는 특수 장비를 사용하여 클리닉에서 수행됩니다. 검사는 섬유증의 유무, 결합 조직 병리의 정도, 성장 영역을 보여줍니다. 이 기술은 생검의 훌륭한 대안이 될 것이며 길버트 증후군의 발병이 의심되는 경우 섬유증을 배제 할 수 있습니다.

개발 이유

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나 인 우리 딘 디 포스페이트 글루 쿠로 닐 전이 효소 (또는 빌리루빈 UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치의 두 번째 염색체에 결함이있는 사람들에게서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %로 감소하고, 이것이 바로 뇌에 더 독성이있는 간접 빌리루빈을 결합 된 분획으로 변환하는 작업이 훨씬 더 악화되는 이유입니다..

유전 적 결함은 다양한 방식으로 표현 될 수 있습니다. 빌리루빈 -UGT1A1 위치에서 두 개의 추가 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 경과의 심각성, 악화 기간 및 웰빙 기간은 이것에 달려 있습니다. 이 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 대사가 변화하는 청소년기부터 느껴집니다. 이 과정에서 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이는 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 비정상 유전자가 모든 성별의 사람에게 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람은 각 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 2 개의 결함이있는 두 번째 염색체가 있으면 길버트 증후군이 나타납니다. 건강한 유전자가 같은 유전자좌의 한 쌍의 염색체에 있으면 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 보인자가되어 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 염색체에 우성 대립 유전자가 존재하면 사람은 결함의 운반자가 될 것입니다. 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 최대 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있으므로 양쪽 부모로부터 유전 될 가능성이 매우 높습니다..