길버트 증후군 환자를위한 치료의 특징

길버트 증후군은 유전성 간 질환입니다. 병리학은 고 빌리루빈 혈증이 특징입니다. 그것은 색소 성 간염 또는 단순 가족 성 콜 혈증과 같은 이름으로 발견됩니다. 남성은 여성보다 두 배 더 자주 고통을 겪으며, 또한 청소년기에 질병이 나타날 수 있습니다..

간과 그 기능에 대한 기본 사실

간은 대사 과정에서 중요한 역할을하고 소화 및 혈액 형성에 참여하며 면역을 지원하며 체온을 조절합니다. 샘 덕분에 혈액은 독소를 제거합니다. 기관의 영향은 적혈구의 변형과 담즙의 형성 과정에서 큽니다.

헤모글로빈이 분해되는 동안 아미노산과 빌리루빈이 형성됩니다. 자유 또는 간접 색소는 혈류에서 순환합니다. 간세포에서는 글루 쿠 론산과 결합하고 이미 담즙과 함께 관으로 (직접) 결합되어 장으로 들어갑니다. 색소의 일부는 간으로 돌아가고 나머지는 추가 변형을 거쳐 대변과 소변으로 배설됩니다..

길버트 증후군이란?

간단히 말해서 길버트 증후군은 빌리루빈의 수송이 중단되어 궁극적으로 혈액 내 농도가 증가하는 상태입니다. 이 현상의 특징은 사람들이 오랫동안 유전 적 변이를 인식하지 못할 수 있다는 것입니다. 이 질병은 지배적 인 경로를 통해 전염됩니다. 주요 유형이 있습니다.

  1. 선천성 병리는 전이 된 바이러스 성 간염없이 발생합니다. 어떤 이유 든 질병 발병의 계기가 될 수 있습니다..
  2. 명백한 형태는 전이 된 질병 후에 발생합니다. 이 경우 청소년기까지 징후가 나타납니다..

색소 성 간염의 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 바이러스 감염;
  • 간 손상;
  • 월경 전 증후군의 배경에 대한 호르몬 수준의 변화;
  • 자외선에 과도한 노출;
  • 수면 장애;
  • 잦은 감기;
  • 영양의 부정확성;
  • 금식 또는 빈번한 다이어트;
  • 글루코 코르티코이드 및 단백 동화 약물 복용;
  • 스트레스;
  • 불충분 한 수분 섭취;
  • 알코올의 효과;
  • 작업;
  • 간독성 약물을 사용한 항생제 치료.

부정적인 요인은 간담도 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 결과적으로 간세포는 빌리루빈의 수송과 교환을 방해하여 반응합니다.

개발 이유

유전성 질병의 주요 원인은 간세포에 의한 빌리루빈의 연결 및 포획을 위반하는 것입니다. 다른 요인으로는 담즙 성분을 전달해야하는 단백질의 수송 기능 이상이 있습니다. 이 대사에 관여하는 효소의 불충분은 색소가 간에서 결합 할 수 없다는 사실로 이어집니다. 따라서 증가 된 양의 간접 빌리루빈이 혈류를 순환합니다..

색소 성 간염이있는 신생아의 경우 일반적으로 증상이 황달이 있으면 즉시 나타납니다. 그러나 더 자주 질병은 나중에 발견됩니다..

아는 것이 중요합니다! 자녀의 부모는 변경된 유전자의 보균자 일 뿐이므로 질병의 징후가 없을 수 있습니다..

조짐

대부분의 경우 증상은 사춘기에 청소년기에 시작되어 평생 지속됩니다. 주요 증상은 중등도에서 강렬한 황달입니다. 환자는 공막의 황달이 생기고 간이 약간 증가합니다. 일반적으로 경미한 형태에서는 더 이상 기능 장애가 없습니다. 어떤 경우에는 환자가 소화 문제를 호소합니다.

  • 팽만감;
  • 트림;
  • 변비 또는 설사;
  • 구역질;
  • 속쓰림;
  • 입안의 쓴맛.

심한 고 빌리루빈 혈증의 경우 쇠약감, 과민성, 수면 장애, 가려움증 및 활동 감소가 발생할 수 있습니다. 때때로, 증후군의 악화 중에 식물성 혈관 긴장 이상증의 징후가 결합됩니다 : 발한, 현기증 및 두통, 빈맥, 손 떨림, 정상 체온에서의 오한.

수면 부족과 피로는 집중력 저하, 공황 발작, 우울증으로 이어집니다. 환자는 감기에 과민 반응을 보입니다. 질병의 긴 과정을 가진 간세포에서는 형태 학적 변화가 발생할 수 있습니다. 여기에는 지방 변성 및 리포 푸신 색소 축적이 포함됩니다..

진단

환자를 검사하고 불만 사항을 듣고 의사는 필수 실험실 연구 방법을 처방합니다. 소변과 혈액에 대한 일반적인 분석 외에도 진단에는 간접 및 직접 빌리루빈 수준과 stercobilin의 대변을 감지하는 생화학이 포함됩니다. 환자는 기능 테스트를 처방받습니다.

  • 기아의 배경에 대해;
  • "Phenobarbital"의 리셉션으로;
  • "니코틴산"용액의 정맥 내 투여.

그들은 또한 유전 연구를 수행합니다. 징후에 따르면, 편모충 증에는 대변을, 바이러스 성 간염에는 혈액을 기증하는 것이 좋습니다. 경음악 방법이 처방됩니다.

  • 복부 기관의 초음파;
  • 경피 생검.

유전학자가 길버트 증후군을 확인한 후 간 전문의가 치료를 처방합니다. 일반적으로 복잡한 치료 조치가 수행됩니다..

치유 활동

길버트 증후군의 치료는 병리의 증상과 합병증에 따라 다릅니다. 주요 목표는 다양한 방법으로 혈액 내 간접 빌리루빈 농도를 줄이는 것입니다. 환자는식이 요법, 요법 교정, 약물 처방을 보여줍니다. 추가 방법으로 민간 요법과 동종 요법이 권장됩니다..

약물 지원

수송 단백질의 합성을 증가시키기 위해 환자들은 "페노바르비탈"이라는 약을 처방받습니다. 약은 의사의 처방으로 만 조제됩니다. 의사가 처방 한 복용량으로 barbiturates 그룹에서 자금을 가져와야합니다..

길버트 병의 치료는 더 가벼운 유사체로 수행 할 수 있습니다.

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "발로 카르 딘".

choleretic 약물로 빌리루빈 수치를 낮추는 것이 좋습니다.

  • "우르 소홀";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

다음 약물이 환자에게 처방됩니다.

  • 간 보호제 : "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • 비타민 복합체;
  • 알파-리포산 : Berlition, Espalipon;
  • 흡착제 : Enterosgel, Smecta, 활성탄 정제;
  • "알부민"소개;
  • 동종 요법의 임명 : "Cholential", "Hepatocholan";
  • 효소 : "Mezim", "Festal".

치료는 부조화, 밀크 엉겅퀴, 귀리, 치커리를 기본으로 한 choleretic 국물로 보완됩니다. 민간 요법은 의사와 상담 한 후 취합니다. 심한 경우 환자는 교환 수혈과 광선 요법을 처방받습니다.

다이어트

길버트 증후군에 대한 식단은 간담도 시스템에 부하를주는 음식을 제외합니다. 튀긴 음식, 짠 음식, 기름진 음식은 금지됩니다. 환자는 훈제 고기, 포화 육수, 양념, 베이컨, 버섯, 크림, 견과류, 초콜릿 및 과자를 섭취해서는 안됩니다. 메뉴에는 찐 음식과 삶은 음식이 포함됩니다. 환자는 다음을 수행 할 수 있습니다.

  • 마른 생선과 고기;
  • 미트볼;
  • 유제품;
  • 채식 수프;
  • 야채와 달콤한 과일;
  • 건조 된 과일들;
  • 꿀;
  • 마시멜로;
  • 시리얼 죽.

다이어트 테이블 번호 5를 사용하면 소량의 버터를 사용할 수 있습니다. 자주 그리고 조금씩 먹는 것이 좋습니다..

주의! 치료 중 음주 및 흡연은 금지되어 있습니다..

완화 기간

질병의 증상이 사라지고 안정된 관해가 발생한 후에도 환자는 3 개월 동안 간 보호제와식이 요법을 계속받습니다. 제한 사항 :

  • 무거운 신체 활동;
  • 역기 들기;
  • 태양에 장기간 노출.

절대 금기 사항은 알코올성 음료와 간독성 약물 (Panadol)의 사용입니다. 환자는 또한 담즙산에 기초한 처방약입니다 : "Ursofalk", "Ursokhol". 악화를 유발하지 않도록 음식을 선택해야합니다.

임산부와 어린이의 증후군

많은 임산부는 "길버트 증후군이 발견되면 왜 아이에게 위험한가요?"라는 질문에 관심이 있습니다. 아기에게는 예후가 유리합니다. 질병이 유전되면 출생 직후 고 빌리루빈 혈증이 발생할 가능성이 있습니다. 신생아는 증상이 사라질 때까지 의사가 모니터링합니다. 주요 치료 방법은 광선 요법입니다..

임신 중에는 모든 시스템에 대한 여성의 부하가 증가합니다. 성장하는 자궁은 내부 장기를 압박하여 담즙의 유출을 방해합니다. 질병의 증상은 고전적입니다. 복부의 통증이 악화 될 수 있습니다. 특징적인 증상의 시작은 무시할 수 없습니다. 합병증을 예방하기 위해 환자는 외래 치료를 위해 병원에 입원합니다..

길버트 증후군 병역

이 증후군은 병역을 제외한 병리 목록에 포함되지 않습니다. 빈번한 재발과 증상의 심각성으로 인해 젊은 남성은 신체 활동이 증가하지 않는 부분으로 데려 갈 수 있습니다. 계약에 대해 이야기하면 질병 악화의 지속적인 위험이 있기 때문에 그러한 진단을받은 사람은 데려 가지 않을 것입니다..

환자는 지속적인 의료 영양과 신체 활동 감소가 필요하며 이러한 조건이 항상 군대에서 제공되는 것은 아닙니다. 징집병은위원회를 통과하고 진단을 확인한 후 건강상의 이유로 특정 제한이있는 그룹 B에 포함됩니다. 이 증후군은 서비스 수명에 영향을 미치지 않습니다. 예외는 질병의 재발과 웰빙의 악화 일 수 있습니다..

가능한 합병증

병리가 간에서 구조적 변화를 거의 일으키지 않는다는 사실에도 불구하고 때때로 합병증이 환자에게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 질병은 담석 질환입니다. 결과는 다음과 같습니다.

  • 만성 췌장염;
  • 십이지장 궤양;
  • 정신 장애가있는 무감각 식물성 증후군;
  • 간염;
  • 증후군의 배경에 대한 심한 간염 과정;
  • 간독성 독에 대한 땀샘의 과민 반응.

조언! 병리를 예방하려면 건강 검진을 받고, 검사를 받고, 영양을 모니터링하고, 나쁜 습관을 배제하는 것이 좋습니다..

회복 예후

유전성 질병은 완전히 치유되지 않고 영원히 남아 있습니다. 그러나 의사의 권고에 따라 장기간 관해를 연장하는 방법이 있습니다. 일반적으로 고 빌리루빈 혈증은 40 년 후에 성인에게서 사라집니다..

이 증후군은 삶의 질을 떨어 뜨리지 만 사망으로 이어지지는 않습니다. 환자는 기아 및 체액 손실 (구토, 설사)의 배경으로 악화 될 수 있다는 경고를받습니다. 임신 중에는 병리가 유리한 예후로 양성으로 간주되기 때문에 특별한 치료가 처방되지 않습니다. 길버트 증후군 아동은 예방 접종이 금지되지 않습니다..

예방 조치

병리학에 대한 특별한 예방은 없습니다. 미래의 부모 나 그 친척이이 질병에 걸리면 아이를 계획하기 전에 유전 상담이 필요합니다. 합병증 및 재발을 방지하려면 다음을 권장합니다.

  • 올바른 식단을 선택하십시오.
  • 건강한 생활 방식을 선도하십시오.
  • 의사가 처방 한대로 choleretic 약물 치료를 수행하십시오.
  • 간 보호제를 복용하십시오.
  • 태양 노출을 피하십시오.
  • 정신-정서적 스트레스를 피하십시오.
  • 만성 염증 부위를 치료하십시오.
  • 면책 강화.

모든 규칙과 조건을 준수하면 환자가 병리학 및 합병증의 악화를 피할 수 있습니다. 불쾌한 증상과 빌리루빈 수치 증가를 유발하는 요인을 제외하면 질병이 나타나지 않을 가능성이 큽니다. 치료의 효과는 환자가 의사의 모든 징후를 얼마나 충족하는지에 달려 있습니다. 병리학은 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

길버트 증후군-증상 및 치료

길버트 증후군은 무엇입니까? 13 년 경력의 일반의 인 Dr. Vasiliev R.V.의 기사에서 발생 원인, 진단 및 치료 방법을 분석합니다..

질병의 정의. 질병의 원인

길버트 증후군은 상 염색체 우성 유전 방식이있는 유전 적 색소 성 간염으로, 결합되지 않은 (유리) 빌리루빈 수준이 증가하면서 발생하며, 사춘기에 더 자주 나타나며 양성 과정을 특징으로합니다. [1]

질병 이름의 동의어 : 단순 가족 성 콜 혈증, 체질 성 또는 특발성 비접 합성 고 빌리루빈 혈증, 비용 혈성 가족 성 황달.

유병률 측면 에서이 질병은 남성과 여성의 비율-4 : 1로 인구의 5 % 이상에서 발생합니다. 이 질병은 1901 년 프랑스의 의사 인 Augustine Gilbert에 의해 처음 설명되었습니다..

대부분의 경우 길버트 증후군은 사춘기에 나타나며 양성 과정이 특징입니다..

증후군의 발현을 유발하는 요인은 다음과 같습니다.

  • 금식 또는 과식;
  • 지방이 많은 음식;
  • 일부 의약품;
  • 알코올;
  • 감염 (인플루엔자, ARVI, vitrus hepatitis);
  • 육체적 정신적 과부하;
  • 외상 및 수술.

질병의 원인은 돌연변이의 결과로 발생하는 효소 UDFGT1 * 1의 유전 적 결함입니다. 이 결함과 관련하여이 효소의 기능적 활성이 감소하고 간세포에서 빌리루빈이 유리 (결합되지 않은) 빌리루빈과 글루 쿠 론산의 접합부로의 세포 내 수송이 손상됩니다. 이것은 유리 빌리루빈의 증가로 이어집니다.

길버트 증후군 증상

일부 전문가들은 길버트 증후군을 질병이 아니라 신체의 생리적 특징으로 해석합니다..

사춘기까지이 증후군은 증상이 없을 수 있습니다. 나중에 (11 년 후) 특징적인 세 가지 징후가 나타납니다. [1]

  • 다양한 중증도의 황달;
  • 눈꺼풀의 xanthelasma (노란색 구진);
  • 증상 발병 빈도.

황달은 공막의 황달 (황색), 피부 (특히 얼굴)의 둔한 황색, 때로는 발, 손바닥, 겨드랑이 및 팔자 삼각형의 부분적인 손상으로 가장 자주 나타납니다..

이 질환은 종종 결합 조직의 전신 이형성증 (비정상적인 발달)과 결합됩니다..

황달의 증가는 감염, 정서적 및 육체적 스트레스, 여러 약물 (특히 항생제) 복용, 금식 및 구토 후에 관찰 될 수 있습니다..

일반적인 질병의 임상 증상은 다음과 같습니다.

  • 약점;
  • 불쾌;
  • 우울증;
  • 가난한 수면;
  • 주의 집중 감소.

위장관과 관련하여 길버트 증후군은 식욕 감소, 입안의 맛 변화 (쓴맛, 금속 맛), 트림이 덜 발생하고 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 때로는 고통스러운 통증 특성과 약물 내성 불량으로 나타납니다..

길버트 증후군의 진행 과정이 악화되고 빌리루빈의 독성 (유리) 비율이 크게 증가하면 잠재 용혈이 나타날 수 있으며 고 빌리루빈 혈증을 증가시키고 임상상에 전신 가려움증을 추가 할 수 있습니다..

길버트 증후군의 병인

일반적으로 유리 빌리루빈은 적혈구, 특히 헤모글로빈 구조의 일부인 HEM 복합체의 파괴와 함께 주로 혈액에 나타납니다 (케이스의 80-85 %). 이것은 대식 세포계의 세포, 특히 비장과 쿠퍼의 간 세포에서 발생합니다. 나머지 빌리루빈은 다른 헴 함유 단백질 (예 : 사이토 크롬 P-450)의 파괴로 형성됩니다..

성인의 경우 하루에 약 200mg에서 350mg의 유리 빌리루빈이 생성됩니다. 이러한 빌리루빈은 물에 잘 녹지 않지만 동시에 지방에 잘 용해되므로 세포막, 특히 뇌의 인지질 ( "지방")과 상호 작용할 수 있으며, 이는 높은 독성, 특히 신경계에 대한 독성 영향을 설명 할 수 있습니다..

주로 혈장에서 HEM 복합체가 파괴 된 후 빌리루빈은 결합되지 않은 (자유 또는 결합되지 않은) 형태로 나타나며 알부민 단백질을 사용하여 혈액과 함께 운반됩니다. 유리 빌리루빈은 단백질 알부민과의 접착으로 인해 신장 장벽을 통과 할 수 없으므로 혈액에 남아 있습니다..

간에서는 결합되지 않은 빌리루빈이 간세포 표면으로 전달됩니다. UDPGT1 * 1이라는 효소를 사용하여 간세포에서 독성을 줄이고 유리 빌리루빈을 제거하기 위해 글루 쿠 론산에 결합하여 결합 (직접 또는 결합) 빌리루빈으로 변합니다. 복합 빌리루빈은 물에 쉽게 용해되며 신체에 덜 독성이 있으며 담즙과 함께 장을 통해 더 쉽게 배설됩니다..

길버트 증후군에서 유리 빌리루빈과 글루 쿠 론산의 결합은 표준의 30 %로 감소하는 반면 담즙의 직접 빌리루빈 농도는 증가합니다.

길버트 증후군의 핵심은 유전 적 결함입니다. 즉, UDPGT1 * 1 효소를 암호화하는 유전자의 A (TA) 6TAA 프로모터 영역에 추가 디 뉴클레오티드 TA가 존재합니다. 이것이 결함 영역 A (TA) 7TAA가 형성되는 이유가됩니다. 프로모터 서열의 연장은 전사 인자 IID의 결합을 방해하여 유리 빌리루빈과 글루 쿠 론산의 결합에 관여하는 합성 효소 UDPGT1의 양과 품질을 감소시켜 독성 유리 빌리루빈을 무독성 결합으로 전환합니다.

길버트 증후군 발병의 두 번째 메커니즘은 간 세포의 혈관 극의 마이크로 솜에 의한 빌리루빈 포획과 간 세포의 마이크로 솜에 유리 빌리루빈을 전달하는 글루타티온 -S- 전이 효소에 의한 전달을 위반하는 것입니다..

궁극적으로 위의 병리학 적 과정은 혈장에서 유리 (결합되지 않은) 빌리루빈의 함량을 증가시켜 질병의 임상 증상을 유발합니다. [6]

길버트 증후군의 분류 및 발달 단계

일반적으로 허용되는 길버트 증후군 분류는 없지만 증후군의 유전형을 다형성으로 조건부로 나눌 수 있습니다..

길버트 증후군

길버트 증후군이 위험한 이유와 간단한 말로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 위반하는 유전 적 병리학입니다. 총 질병 수 중 질병은 매우 드문 것으로 간주되지만 유전성 질병 중에서 가장 흔합니다..

임상의는이 질환이 여성보다 남성에서 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 정점은 2 세에서 13 세 사이의 연령대에서 발생하지만 만성 질환이기 때문에 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다..

예를 들어 건강에 해로운 생활 방식, 과도한 신체 활동, 무차별적인 약물 섭취 등을 유발하는 등 여러 가지 소인 요인이 특징적인 증상을 유발하는 요인이 될 수 있습니다..

간단한 말로 무엇입니까?

간단히 말해서 길버트 증후군은 빌리루빈 사용 장애를 특징으로하는 유전 질환입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 잘못 중화시키고 체내에 축적되기 시작하여 질병의 다양한 증상을 유발합니다. 프랑스 위장병 학자 인 Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927)와 1901 년 그의 동료가 처음 설명했습니다..

이 증후군은 증상과 증상이 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 증가 할 때까지 이러한 병리가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국 인구의 약 3 ~ 7 %가 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 일부 위장병 전문의는 유병률이 10 %까지 높을 수 있다고 추정합니다. 이 증후군은 남성에게 더 흔합니다..

개발 이유

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나 인 우리 딘 디 포스페이트 글루 쿠로 닐 전이 효소 (또는 빌리루빈 UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치의 두 번째 염색체에 결함이있는 사람들에게서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %로 감소하고, 이것이 바로 뇌에 더 독성이있는 간접 빌리루빈을 결합 된 분획으로 변환하는 작업이 훨씬 더 악화되는 이유입니다..

유전 적 결함은 다양한 방식으로 표현 될 수 있습니다. 빌리루빈 -UGT1A1 위치에서 두 개의 추가 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 경과의 심각성, 악화 기간 및 웰빙 기간은 이것에 달려 있습니다. 이 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 대사가 변화하는 청소년기부터 느껴집니다. 이 과정에서 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이는 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 비정상 유전자가 모든 성별의 사람에게 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람은 각 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 2 개의 결함이있는 두 번째 염색체가 있으면 길버트 증후군이 나타납니다. 건강한 유전자가 같은 유전자좌의 한 쌍의 염색체에 있으면 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 보인자가되어 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 염색체에 우성 대립 유전자가 존재하면 사람은 결함의 운반자가 될 것입니다. 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 최대 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있으므로 양쪽 부모로부터 유전 될 가능성이 매우 높습니다..

길버트 증후군 증상

문제의 질병의 증상은 필수 및 조건부 두 그룹으로 나뉩니다..

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 명백한 이유없이 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 플라크가 형성됩니다.
  • 수면이 방해받습니다-얕고 간헐적입니다.
  • 식욕 감소;
  • 때때로 나타나는 노란색 피부 영역, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 노란색으로 변하기 시작합니다.

나타날 수도 있고 없을 수도있는 조건부 증상 :

  • 근육 조직의 통증;
  • 피부의 심한 가려움증;
  • 상지의 간헐적 떨림;
  • 과도한 발한;
  • 음식 섭취에 관계없이 오른쪽 hypochondrium에서 무거움이 느껴집니다.
  • 두통과 현기증;
  • 무관심, 과민 반응-정신-정서적 배경의 장애;
  • 팽만감, 메스꺼움;
  • 대변 ​​장애-환자는 설사를 걱정합니다.

길버트 증후군이 완화되는 기간 동안 일부 조건화 된 증상이 전혀 나타나지 않을 수 있으며, 고려중인 질병 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 나타나지 않습니다..

진단

다양한 실험실 검사는 길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이됩니다.

  • 혈액 내 빌리루빈-총 빌리루빈의 정상적인 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 인해 총 빌리루빈이 증가합니다..
  • 일반 혈액 검사-망상 적혈구 증 (미성숙 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈이 혈액에서 나타납니다-100-110g / l.
  • 생화학 적 혈액 검사-혈당-정상 또는 약간 감소, 혈액 단백질-정상 한계 이내, 알칼리성 포스파타제, AST, ALT-정상, 티몰 검사 음성.
  • 일반적인 소변 분석-표준 편차 없음. 소변에 urobilinogen과 빌리루빈의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 응고-프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간-정상 한계 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커-없음.
  • 간 초음파.

Dabin-Johnson 및 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

  • 간 비대는 일반적이며 보통 경미합니다.
  • 빌리루빈 뇨증-결석;
  • 소변 내 코프로 포르피린 증가-아니오;
  • Glucuronyl transferase 활성-감소;
  • 비장 확대-아니오;
  • 오른쪽 hypochondrium의 통증-드물게 존재하는 경우-아프다.
  • 피부 가려움증-결석;
  • 담낭 조영술은 정상입니다.
  • 간 생검-정상 또는 리포 푸신 침착, 지방 변성;
  • Bromsulfalein 테스트-더 자주 표준이며 때로는 청소율이 약간 감소합니다.
  • 혈청 빌리루빈 증가-대부분 간접적 (비 결합).

또한 진단을 확인하기 위해 특수 검사가 수행됩니다.

  • 금식 테스트.
  • 48 시간 동안 단식하거나 음식의 칼로리 함량 (하루 최대 400kcal)을 제한하면 유리 빌리루빈이 급격히 증가 (2 ~ 3 배)됩니다. 결합되지 않은 빌리루빈은 검사 첫날과 2 일 후에 공복 상태에서 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응을 나타냅니다..
  • 페노바르비탈 테스트.
  • 페노바르비탈을 3mg / kg / 일의 용량으로 5 일 동안 복용하면 결합되지 않은 빌리루빈 수준을 줄이는 데 도움이됩니다..
  • 니코틴산 테스트.
  • 니코틴산을 50mg의 용량으로 정맥 주사하면 혈액 내 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 3 시간 이내에 2-3 배 증가합니다..
  • 리팜피신 검사.
  • 900mg의 리팜피신을 도입하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 간을 경피적으로 찔러 진단을 확인할 수 있습니다. 점액의 조직 학적 검사에서 만성 간염 및 간경변의 징후가 보이지 않음.

합병증

증후군 자체는 합병증을 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 시간에 따라 한 유형의 황달을 다른 유형과 구별하는 것이 중요합니다.

이 환자 그룹에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제 그룹과 같은 간독성 요인에 대한 간 세포의 민감도가 증가한 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인이 존재하는 경우 간 효소 수준을 조절할 필요가 있습니다..

길버트 증후군 치료

수개월, 수년 또는 평생 지속될 수있는 관해 기간 동안에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기서 주된 임무는 악화를 방지하는 것입니다. 식이 요법, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 과열을 피하고 신체의 과열을 피하고 높은 부하와 통제되지 않은 약물 섭취를 배제하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달이 발생한 길버트 병 치료에는 약물 사용 과식이 요법이 포함됩니다. 사용 된 의약품에서 :

  • 알부민-빌리루빈 감소;
  • 구토 방지제-증상에 따라 메스꺼움과 구토가있는 상태에서.
  • 바르비 투르 산염-혈액 내 빌리루빈 수치를 낮추기 위해 ( "수리 탈", "최종");
  • 간 보호제-간 세포를 보호합니다 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • choleretic agent-피부의 황색을 감소시키기 위해 ( "Carsil", "Holenzym");
  • 이뇨제-소변으로 빌리루빈 배설 (Furosemide, Veroshpiron);
  • 장 흡착제-빌리루빈을 장에서 제거하여 양을 줄입니다 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel").

환자는 질병의 진행을 통제하고 약물 치료에 대한 신체의 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 시기 적절한 검사와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 감소시킬뿐만 아니라 간염 및 담석 질환과 같은 심각한 신체 병리를 포함하는 가능한 합병증을 예방합니다..

용서

관해가되었다고하더라도 환자는 "이완"해서는 안됩니다. 다음 번 길버트 증후군 악화가 일어나지 않도록주의해야합니다..

첫째, 담도를 보호해야합니다-이것은 담즙의 정체와 담낭에 돌이 형성되는 것을 방지합니다. Choleretic 허브, Uroholum, Hepabene 또는 Ursofalk 제제는 이러한 절차에 좋은 선택이 될 것입니다. 환자는 일주일에 한 번 "맹검 조사"를해야합니다. 공복시 자일리톨이나 소르비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽에 누워서 열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 30 분 동안 따뜻하게해야합니다..

둘째, 유능한 식단을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화되는 경우 자극 요인으로 작용하는 메뉴 제품에서 제외하는 것이 필수적입니다. 이러한 제품 세트는 각 환자마다 다릅니다..

영양물 섭취

식이 요법은 질병의 악화뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다..

사용 금지 :

  • 지방이 많은 육류, 가금류 및 생선;
  • 달걀;
  • 매운 소스와 향신료;
  • 초콜릿, 버터 반죽;
  • 커피, 코코아, 진한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운맛, 짠맛, ​​튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 전유 및 고지방 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 승인 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 모든 형태의 야채 및 과일;
  • 무 지방 발효유 제품;
  • 빵, 비스킷 비스킷;
  • 육류, 가금류, 비 지방 품종의 생선;
  • 갓 짜낸 주스, 과일 음료, 차.

예보

질병이 진행되는 방식에 따라 예후가 유리합니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 사망률 증가를 동반하지는 않습니다. 간의 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 생명을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험 그룹으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민으로 치료하면 빌리루빈 수치가 정상으로 감소합니다. 간헐적 인 감염, 반복적 인 구토 및 식사를 놓친 후에 황달이 나타날 수 있음을 환자에게 경고해야합니다..

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 약물 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 주목되었습니다. 담도의 염증, 담석증, 정신 신체 장애가 발생할 수 있습니다. 이 증후군이있는 아동의 부모는 다음 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담해야합니다. 자녀를 가지려는 부부의 친척이 증후군 진단을받은 경우에도 동일하게해야합니다..

예방

길버트 병은 유전 된 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 부모는 보균자가 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 연장하는 데 있습니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 유발하는 요인을 배제함으로써 달성 할 수 있습니다..

길버트 증후군

길버트 증후군은 진단 할 수있는 몇 가지 다른 이름이 있습니다. 단순 가족 성 콜 혈증, 체질 성 고 불리 루 빈혈증, 특발성 비 접합 고 빌리루빈 혈증 및 비용 혈성 가족 성 황달이라고도합니다. 이 질병에 대해 자세히 살펴 보겠습니다..

그것은 무엇입니까

길버트 증후군의 입증 된 가장 흔한 형태는 유전입니다. 유전 적 돌연변이가 부모에서 자식으로 전달됩니다..

소량의 글루 쿠로 닐 전이 효소가 질병을 직접 유발합니다. 이 요소는 인체의 담즙의 주요 구성 요소 중 하나 인 담즙 색소 인 빌리루빈의 교환에 직접 관여합니다. 황달이 자주 발생합니다..

질병 분류 10 개정 (ICD 10)의 국제 정의에 따르면 길버트 증후군은 내분비 유형 및 대사 장애, 대사 장애 그룹에 속하며 코드 E80.4.

이 질병에 대한 첫 번째 설명은 아주 최근에 이루어졌습니다. 1901 년에이 증후군의 이름을 딴 유명한 프랑스 의사가 처음으로 만성 형태를 진단했습니다..

길버트 증후군이 의심되는 경우 위장병 전문의 나 간 전문의에게 가야합니다. 치료사는 환자를 검사하고 얻은 테스트 결과를 평가 한 후 이러한 전문가에게 상담을 보낼 수도 있습니다..

길버트 증후군에 걸린 첫 아기를 가진 부부는 다시 임신 할 때 유전 학자와 상담해야합니다. 이것은 친척 중 한 명이이 질병에 걸렸다 고 확인 된 사람들에게도 적용됩니다. 아이의 어머니가 질병에 걸리면 태아에게 영향을 미치지 않습니다. 임신은 아이에게 합병증없이 지나갈 것입니다..

가장 큰 위험은 임산부가 간을 손상시키고 자신의 건강을 악화시키지 않도록 특정 유형의 약물을 복용해서는 안된다는 것입니다..

길버트 증후군은 어떤 식 으로든 군 복무를 방해하지 않습니다. 이 경우 징집병은 전반적인 상태가 악화되지 않도록 좋은 조건을 부여해야합니다. 따라서 그러한 병사들은 신체 활동이 제한된 상태에서 종종 본부에서 봉사합니다. 고등 군사 전문 기관에서 공부하는 경우 길버트 증후군은 이들에 합류하는 데 금기입니다. 건강 검진 중에 그러한 병리가 발견되면 그 사람은 시험을 볼 수 없습니다.

원인

이 증후군의 영향을받은 신체는 어떻게됩니까? glucuronyltransferase가 불충분하면 혈액 속의 빌리루빈이 상승하여 길버트 증후군의 주요 증상 인 피부와 눈 공막의 황변이 나타납니다..

전체적으로 변경된 유전자는 전 세계 인구의 1 ~ 5 %에서만 발견됩니다. 그러나 모든 보균자가 질병의 발병에 노출되는 것은 아닙니다. 유럽인 사이에서이 증후군은 인구의 2 ~ 5 %에서 흔하며, 세계의 아시아 지역에서는 3 %, 아프리카에서는 인구의 거의 36 %에 영향을 미칩니다..

현재 과학자들은 메커니즘의 촉발 원인과 관련된 적어도 두 가지 형태 의이 질병이 존재한다고 확신합니다. 첫 번째 형태는 용혈의 배경에 대한 빌리루빈 청소율 감소 (때때로 잠복 성)-헤모글로빈이 환경으로 방출되면서 혈액 내 적혈구가 파괴되는 특징이 있습니다. 두 번째 형태는 용혈 과정을 시작하지 않고 발생합니다..

조짐

길버트 증후군 발병의 본질이 유전 적이라는 사실 때문에 어떤 식 으로든 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 환자가 항상 의사의 감독하에 있다면이 질병은 위험하지 않습니다. 생명 보험이 있더라도이 질병에 걸린 사람들은 일반적인 위험 그룹에 속한 것으로 간주됩니다..

간헐적 황달 환자를 장기간 관찰 한 후 증상에 대한 첫 번째 설명은 프랑스 의사 인 Auguste Gilbert가 작성했습니다. 19 세기와 20 세기에 들어서면서 그는 각 구성원이 노란색 피부와 눈의 공막을 가진 가족에 관심이있었습니다. 이 증상은 다양한 정도의 심각도와 다른 빈도로 나타납니다..

시간이 지남에 따라 의사의 관심은 환자의 1/3에서만 나타나는 신경 식물성에 대한 다른 불만에 매료되었습니다.

  • 일반적인 약점과 피로 증가;
  • 과도한 발한;
  • 두통
  • 기분 변화.

일반적인 증상 외에도 Gilbert는 위장병과 직접 관련된 질병의 징후도 지적했습니다.

  • 복부의 고통스러운 감각;
  • 오른쪽 hypochondrium의 무거움-간 위치;
  • 메스꺼움 및 구토;
  • 속쓰림.

장기간의 관찰과 일부 도발적인 테스트의 결과로 프랑스 과학자는 질병이 성별 및 유전 요인의 영향을 받는다는 결론에 도달했습니다. 증상은 여성보다 남성에서 훨씬 더 흔합니다..

이 비디오에서는 가능한 경우 길버트 증후군이 어떻게 진행되고 어떻게 대처하는지 명확하게 보여줄 것입니다..

진단

종종 길버트 증후군을 특징 짓는 임상 요인은 어린 시절에는 나타나지 않지만 환자의 20 세가 시작되면서 나타납니다. 종종 환자는이 질병의 존재에 대해 생각조차하지 않을 수 있습니다. 따라서 사람이 다른 질병과 관련된 검사 후 질병에 대해 알아내는 것은 드문 일이 아닙니다..

면담시 의사는 종종 신체 활동, 특정 전염병, 금식 또는 특정 음식의 과도한 섭취 후주기적인 황변 징후의 역사를 기록합니다. 검사는 다양한 수준의 표현으로 피부와 점막의 황색을 확인합니다.

신체 검사 후 의사는 종종 추가 실험실 진단 방법을 처방합니다. 그들 중 일부는 필수이며 다른 일부는 특정 적응증에 따라 권장됩니다. 필수 연구 방법은 다음과 같습니다.

  • 일반적인 혈액 및 소변 검사;
  • 빌리루빈 수치 결정;
  • 금식, 페노바르비탈 및 니아신으로 테스트;
  • 대변 ​​분석;
  • DNA 분석;
  • 간 효소 측정.

단식 테스트는 아픈 사람이 2 일 동안 음식을받는 특별한 연구이며, 그 에너지 값은 400 킬로 칼로리를 초과하지 않습니다. 이 기간과 그 후 이틀 동안 빌리루빈 수준을 결정하기 위해 분석이 수행됩니다. 50-100 % 증가하면 연구에서 질병을 확인합니다..

이 약물로 빌리루빈 수치가 감소하면 페노바르비탈 검사가 양성입니다. 이때 니코틴산이 사람의 혈류로 유입되면 길버트 증후군에서이 효소의 수치가 증가해야합니다.

도구 검사 방법 중 복강의 초음파 진단 만 사용됩니다. 동시에 모양, 크기 및 구조가 결정됩니다. 드물게 다른 진단을 완전히 배제하기 위해 경피적 간 생검이 권장 될 수 있습니다..

어떤 경우에는 환자에게 치료사 및 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다. 길버트 증후군의 감별 진단은 다른 여러 간 질환으로 수행됩니다.

치료

질병의 원인은 DNA의 유전자 변화로 인한 유기체의 개별적인 특성이기 때문에 특별한 치료 방법은 없습니다. 의사는 건강한 건강 상태를 유지할 수있는 특정 규칙을 준수 할 것을 권장합니다.

  • 건강한 생활 방식 준수;
  • 면역력 증가;
  • 적당한 물 섭취량;
  • 금식 부족;
  • 태양에 짧은 노출;
  • 신체 활동 조절;
  • 다이어트 번호 5 준수.

빌리루빈 수치를 낮추기 위해 페노바르비탈을 처방 할 수 있습니다. 치료 과정은 2 주를 넘지 않습니다. 단일 용량은 유기체의 개별적인 특성에 따라 다르며 0.05 ~ 0.2g 범위 일 수 있습니다..

검사의 매개 변수에 따라 의사는 빌리루빈 제거, 혈류에서 이미 순환하는 효소의 결합 및 파괴를 권장 할 수 있습니다. 이를 위해 활성탄을 섭취하고 알부민을 혈류에 주입하고 광선 요법을 각각 적용 할 수 있습니다..

어떤 경우에는 간 보호제, choleretic 약물의 투여 및 수혈 절차의 사용이 표시됩니다.

다이어트

길버트 증후군 치료에서 매우 중요한 부분 중 하나는 특별한식이 영양입니다. 사람의 식단과 식단은 신중하게 고려해야합니다..

다음은 몇 가지 식단 지침입니다.

  1. 어제 조금 건조하거나 준비한 빵을 사용하는 것이 좋습니다. 호밀 또는 밀 베이커리 제품을 선택하는 것이 가장 좋습니다..
  2. 먹을만한 쿠키는 버터 반죽으로 만들어지지 않습니다.
  3. 유제품 또는 야채 수프를 사용할 수 있습니다. 그들을 준비하려면 다양한 시리얼이나 파스타를 사용해야합니다..
  4. 육류 및 생선 제품에는 저지방 품종 만 선택해야합니다. 이러한 제품으로 만든 요리는 끓이거나 구워야합니다..
  5. 튀긴 음식을 먹는 것은 금지되어 있습니다..
  6. 소시지는 유제품 품종 중에서 가장 잘 선택됩니다..
  7. 모든 과일과 채소가 허용됩니다. 이것은 통조림 완두콩과 소금에 절인 양배추에도 적용됩니다..
  8. 죽은 부서지기 쉬운 방식으로 준비해야합니다. 메밀이나 오트밀을 선호하는 것이 가장 좋습니다.
  9. 메인 코스를 보완하기 위해 하루에 달걀 하나만 먹습니다..
  10. 열매 중에는 매우 신맛이 나는 것을 제외한 모든 것을 먹을 수 있습니다. 젤리, 설탕에 절인 과일, 보존 식품을 만들 수 있습니다..
  11. 꿀과 설탕도 금지되지 않습니다.
  12. 저지방 코티지 치즈, 연유, 사워 크림 소량 및 순한 단단한 치즈를 사용할 수 있습니다..
  13. 알코올성 음료 섭취를 완전히 배제 할 필요가 있습니다..
  14. 버섯, 생선 또는 고기에는 국물을 사용할 수 없습니다..
  15. 밤색, 버섯, 파, 시금치, 무는 금지 된 식품입니다..
  16. 지방이 많은 케이프와 물고기는 인간의 건강 상태에 악영향을 미칩니다.
  17. 너무 차가운 크림, 초콜릿, 아이스크림, 음료도 피해야합니다..
  18. 절인 야채, 통조림 식품 및 훈제 식품은 간 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다..
  19. 금식도 엄격히 금지됩니다..

길버트 증후군을 적시에 진단하고 의사의 모든 권장 사항을 신중하게 따르면이 질병은 문제를 일으키지 않습니다. 아픈 사람이 자신의 건강을 악화시키지 않으면 그녀는 기대 수명의 변화에 ​​영향을 미칠 수 없습니다..

길버트 증후군 : 10 가지 증상, 치료 (5 가지 약물 그룹), 질병을 확인하기위한 유전자 검사

길버트 증후군의 증상, 원인, 진단, 치료. 합병증 및 결과.


이 증후군은 체질 성 간 기능 장애 또는 가족 성 비용 혈성 황달이라고도합니다. 빌리루빈이라는 물질이 혈액에서 대량으로 발견되는 유전 질환입니다..

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Vyalov Sergey Sergeevich

  • 의학 후보자
  • 위장병 전문의 간 전문의 GMS 클리닉
  • 미국 위장병 협회 (AGA) 회원
  • 간 연구를위한 유럽 학회 (EASL) 회원
  • 러시아 위장병 협회 (RGA) 회원
  • 간 연구를위한 러시아 협회 (ROPIP) 회원
  • 110 개 이상의 간행물 저자, 정기 및 중앙 출판, 서적, 실용적인 지침, 지침 및 교육 자료.

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길버트 증후군이란??

길버트 증후군 (단순 가족 성 콜 혈증)은 간 기능 장애 또는 가족 성 황달 (비용 혈성)이라고합니다. 이것은 무엇을 의미 하는가? 혈중 담즙 색소 증가가 유전되고 특징입니다. 길버트 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 부모 중 한 명의 염색체 세트에는 아이에게 전달되는 우성 유전자가 있습니다.

이 질병은 어린 나이 (3 ~ 13 세)에 발생하며, 소년이 더 자주 발병합니다. 간장의 결합 기능, 간단히 말해서 혈액에서 유리 빌리루빈을 결합하는 능력이 감소합니다. 이 질병은 간세포 (인간의 간 실질 세포)에 지방이 축적되는 것이 특징입니다. 병리학에는 만성적 인 과정이 있습니다.

위의 모든 것을 간단한 말로 설명하면 혈액의 적혈구에 포함 된 헤모글로빈의 분해 산물 인 담즙 색소 인 빌리루빈 (혈액-적혈구의 구성 요소)의 교환에 참여하는 유전자의 결함으로 인해 병리가 발생합니다. 혈액에서 간접 빌리루빈의 함량이 100 μmol / l로 증가하고 황달, 전반적인 약화, 소화 불량 증상, 식물성 혈관 긴장 이상증 (VVD) 및 정신 운동 활동 감소가 발생합니다. 국소화되지 않은 복통이 나타나고 간 크기가 증가합니다. 질병은 치료할 수 있지만 만성 경과로 인해 종종 재발이 발생합니다..

조짐

길버트 증후군의 징후는 비특이적입니다. 주요 증상은 중독의 증상으로 간주됩니다.

  • 식욕 부진;
  • 빠른 피로도;
  • 현기증;
  • 수면 장애 (잠들기 어려움, 밤에 자주 깨어남, 불면증);
  • 눈꺼풀 피부의 황색 반점 (플라크) (황색 종).

이러한 증상은 자극 요인이 혈중 빌리루빈 수치를 빠르고 지속적으로 증가시킬 때까지 환자가 오랫동안 무시할 수 있습니다. 이러한 상황에서 임상상은 2 차 증상으로 보완됩니다.

  • 황달-피부가 황색을 띠고 눈에서 가장 눈에 띄는 증상은 안구 색깔이 변하기 때문입니다 (대부분의 환자는 증상이 없습니다).
  • 자율 신경계의 장애-발한, 안면 홍조, 사지 떨림, 공황 발작, 심계항진;
  • 소화 불량 장애-속쓰림, 메스꺼움, 식욕 부진, 트림, 입안의 쓴맛, 헛배 부름, 대변 장애;
  • 고통스러운 감각-오른쪽 hypochondrium, 근육;
  • 정신-정서적 변화-과민성, 무관심, 눈물.

환자의 1/3은 나열된 증상이 없습니다. 증후군은 우연히 진단됩니다 (다른 이유로 검사 할 때). 급성기의 평균 기간은 2 주이며, 그 후 특별한 치료 없이도 증상이 가라 앉습니다. 악화의 고전적인시기는 비수기 (가을, 봄)입니다..

길버트 병의 원인

위의 내용을 고려할 때,이 질병은 아버지 나 어머니로부터 아이에게 유전자가 전이 된 결과로 발생한다는 것이 모든 사람에게 분명하다고 생각합니다. 따라서 의사들은 종종이 질병을 단순 가족 성 콜 혈증 또는 비용 혈성 가족 성 황달이라고 부릅니다. 하지만 그토록 오랫동안 "잠자는"질병의 증상을 유발하는 것은 무엇입니까? 결국 질병을 유발하지 않으면 그 자체로 나타나지 않을 수 있습니다. 아이들은 종종 영양에 오류가 있고 정서적으로 불안정하며간에 나쁜 영향을 미치는 나쁜 습관으로 인해 어린 나이에 성인이 되려고합니다..

질병의 발병을 유발하는 관련 요인은 다음과 같습니다.

  • 우선, 영양 부족 (식이 요법이 매운 지방 음식, 반제품이 지배적 인 경우, 환자가 굶주릴 때);
  • 스트레스 (정서적 불안정성은 결함이있는 유전자의 활성화와 질병의 발달로 이어집니다)
  • 과도한 신체 활동 (하드 트레이닝);
  • 약물 또는 알코올성 음료의 사용;
  • 이전의 외상 또는 수술.
  • 약한 면역 체계 (빈번한 바이러스 또는 감기)
  • 12 세 미만의 어린이가 복용해서는 안되는 약물 (항생제, 항 경련제), 즉 아스피린 복용.

원인 및 위험 요소

이 질병은 여성보다 남성에게 더 많이 발생하며 일반적으로 사춘기 이후에 나타납니다. 따라서 위험 그룹에는 12 세 이상의 청소년이 포함됩니다. 이것은 선천성 대사 장애입니다. 이 질병에 걸릴 위험은 부모가 길버트 증후군을 앓고있는 어린이에게서 더 큽니다..

혈액 내 빌리루빈 양을 증가시키는 요인 :

  • 감염;
  • 알코올 소비;
  • 흡연;
  • 약제;
  • 특정 약물 (예 : 심바스타틴, 아토르바스타틴, 이부프로펜, 아세트 아미노펜, 부 프레 노르 핀);
  • 외상 및 수술.

질병을 악화시키는 자극 요인에는식이 영양에서 이탈, 스트레스 상황, 감기 및 바이러스 성 질병이 포함됩니다..

질병의 주요 원인은 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 활성 감소로, 독성 간접 빌리루빈의 직접 및 무독성으로의 전환을 촉진합니다.

glucuronosyltransferase의 감소는 UGT 1A1 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자의 변화 또는 돌연변이로 길버트 증후군이 형성됩니다..

길버트의 질병 증상

대부분의 경우 질병은 자체적으로 나타나지 않거나 소화 불량 현상 (즉, 소화 시스템 장애 그룹)에서만 표현되며 약물의 도움으로 쉽게 제거됩니다. 길버트 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 눈의 공막, 결막 및 점막을 포함한 피부의 황변;
  • 수면 장애, 불면증 (수면 부족);
  • 공기, 속쓰림, 메스꺼움, 변비에서 설사로 변이 변하는 소화 불량 증상;
  • 공허;
  • 배가 꽉 찬 느낌;
  • 간 통증, 둔하고 당김;
  • 간 비대, 복수 (복부에 자유 체액 존재)-이것은 매우 드물게 발생합니다..

점막의 황변은 간부전의 주요 징후이며 질병이 진행되기 전에 진단과 치료가 필요합니다..

위의 증상이있는 경우 위장병 전문의에게 연락하여 신체 검사를 받고, 실험실 테스트를 통과하고, 도구 연구 방법을 수행해야합니다..

임신과 증후군

길버트 증후군이있는 여성은 생식 기관의 기능을 유지하면서 임신을하여 정상적으로 아이를 낳을 수 있습니다. 그러나 그들은 자신의 상태에 더주의를 기울이고 적시에 등록하고 필요한 모든 테스트를 받고 선별 검사를 받아야합니다..

임산부의 경우이 기간 동안 증후군이 악화되는 경우 임신이 조기 종료 될 위험이 있습니다. 호르몬 변동으로 인해 크게 증가합니다. 자신과 아기를 보호하기 위해 여성은 건강한 식단을 따라야하며 약물을 복용하기 전에 산부인과 의사와상의해야합니다..

진단

길버트 증후군의 진단은 환자의 설문 조사 및 신체 진단으로 시작되며 환자를 검사하는 물리적 방법은 다음과 같습니다.

  • 환자에게 질병의 경과에 대해 질문합니다.
  • 증상이 처음 발견되었을 때 (예 : 감염 또는 신체 활동, 금식 후);
  • 눈의 피부, 점막 및 공막을 검사하여 뚜렷한 황변을 나타냅니다..

다음은 실험실 진단입니다. 실험실 테스트에는 다음이 포함됩니다.

  • 일반적인 혈액 검사 수집;
  • 일반적인 소변 분석;
  • stercobilin에 대한 대변 분석;
  • 빌리루빈에 대한 혈액 검사 : 수치가 50-100 % 상승하면 샘플 (+);
  • 총 단백질 수준 : 알칼리성 포스파타제, ALT 및 AST, GGTP (정상 범위 내에서 증가하거나 유지 될 수 있음);
  • TA 유전자 턴의 증가가 결정되는 UDFGT 유전자의 DNA 분석;
  • 단식 테스트 (환자가 음식을 먹는 이틀 동안 총 에너지 값은 400kcal / 일)
  • 페노바르비탈 검사 (간의 접합 기능을 결정하고 담즙 색소 수준이 페노바르비탈 (5 일 동안 3mg / kg) 사용 배경에 비해 떨어지면 테스트가 양성 임);
  • 니코틴산 테스트 (용액 (40mg) 주입 후 적혈구의 삼투 저항으로 인해 담즙 색소 수치가 증가하면 니코틴 테스트는 양성 임);
  • B, C, D 형 간염 바이러스 마커-마커 없음;
  • 브로 모설 팔레 인 검사 실시.

질병의 도구 진단에는 다음이 포함됩니다.

  • 복부 초음파 (간, 비장의 크기, 담낭의 돌의 존재 및 크기 결정);
  • EFGDS (식도 위 십이지장 경 검사);
  • PCBP (경피 천자 간 생검), 조직 학적 생검 추가 진단 및 간경변 또는 만성 간염 배제를 위해 수행됩니다.
  • CT (computed tomography)는 간 조각을 정확히 밀리미터까지 표시하고 진단 중에 병리가 누락되는 것을 허용하지 않습니다.
  • 탄성 조영술 (간 섬유증 정도를 결정하기 위해 수행됨).

정확한 진단을 내리기 전에 의사는 만성 질환 (위염, 담석 질환, 만성 췌장염, 간염)의 악화를 치료합니다. 증상이 지속되면 유전자 결함을 식별하는 데 도움이되는 것은 중합 효소 연쇄 반응입니다. 그런 다음 특정 치료가 처방됩니다..

감별 진단

진단을 내릴 때 길버트 증후군과 임상 적으로 유사하거나 간 손상의 일반적인 증상으로 나타나는 질병을 배제하는 것이 중요합니다..

차동 진단에는 다음이 포함됩니다.

  • A, B, C, D, E 형 간염;
  • 기계적 또는 용혈성 황달;
  • Rotor, Crigler-Nayyar 및 Dabin-Johnson 증후군;
  • 간 섬유층 또는 간세포 암종;
  • 간경변;
  • 지방 간염;
  • 담석증;
  • 담관염.

정확하게 수집 된 기억 상실 (환자에게 질문)은 효과적인 치료를 신속하게 진단하고 처방하는 데 도움이됩니다. 감별 진단은 부분적으로 유사한 증상을 보이는 질병을 배제하는 데 도움이됩니다..

질병 단계 및 임상 증상

병리학의 주요 특징은 공막의 황변입니다 (안구의 일부, 흰색이어야 함). 또한 피부의 황변이 가능합니다..

많은 환자들이 집중력 저하, 메스꺼움, 신체 및 복통, 설사 및 우울증을 호소합니다..

길버트 증후군은 면역 체계를 위반하고 종종 감기와 전염병이 발생합니다..

또한이 질병은 다음과 같은 증상이 나타납니다.

  • 취함;
  • 식욕 부진;
  • 팽만감;
  • 속쓰림;
  • 상지와하지의 비자발적 움직임;
  • 혈당 수치의 변화;
  • 삼키기 어려움;
  • 입안의 쓴맛.

질병이 악화되는 동안 소변의 색 (어두움), 창백한 변, 심한 발한 및 지방 음식에 대한 편협함을 바꿀 수 있습니다..

환자는 또한 두통, 빈맥, 기억력 장애, 무감각 및 사지 저림, 구토, 과도한 갈증, 추위와 불안감, 근육 및 관절 통증, 불안, 팽만감, 광과민성, 설사 또는 변비, 눈 및 부비동의 통증을 호소합니다..

길버트 증후군은 코스의 두 가지 변형이 특징입니다. 첫 번째 경우에는 13-20 년, 두 번째 경우에는 최대 13 년 (급성 바이러스 성 간염 감염이 발생한 경우)에 질병이 발생합니다..

의사는이 질병에 대해 더 많이 이야기하고 비디오를 시청하십시오.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군-이 질환은 일반적으로 치료가 필요하지 않은 무해한 (양성) 상태입니다. 장애가있는 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 영위합니다. 이 상태가 해롭거나 더 심각한 질병으로 이어진다는 증거는 없습니다. 어떤 경우에는 빌리루빈 수치를 낮추고 황달을 줄이기 위해 약물을 처방하기도합니다..

다이어트

드물게 악화되면 환자에게 다이어트 테이블 번호 5가 처방됩니다. 다이어트는 다음의 사용을 금지합니다.

  • 신선한 빵;
  • 빵;
  • 지방;
  • 시금치;
  • 지방이 많은 고기와 생선;
  • 머스타드;
  • 후추;
  • 초콜릿과 아이스크림;
  • 커피를 마시다.
  • 흰 빵;
  • 두부 제품;
  • 수프;
  • 마른 유형의 고기와 생선;
  • 과일;
  • 야채;
  • 설탕에 절인 과일과 차.

약물 치료

약물 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 바르비 투르 산염;
  • 콜레라 제 (Artichoke 추출물, Holebil, Hofitol);
  • 간 보호제 (Karsil, Essentiale, 밀크 씨 슬 분말);
  • 장 흡착제 (활성탄, Sorbeks, Enetrosgel);
  • 구토, 메스꺼움 치료제;
  • 소화 효소.

또한 환자는 광선 요법을 권장합니다. 청색광의 영향으로 빌리루빈이 파괴되어 조직에 축적되어 피부와 공막의 황색을 감소시킵니다. 치료 중 눈에 화상을 입지 않도록 특수 안경을 착용하십시오.

치료

길버트 증후군 환자에게는 특별한 치료가 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 조정하고 지방이 많고 칼로리가 높은 음식, 알코올 음료를 거부하는 것이 좋습니다. 매일 요법을 준수하고 무거운 신체 활동을 배제하는 것이 좋습니다.

필요한 경우 병리 현상을 막기 위해 약물 요법을 처방하십시오. 항생제, 호르몬 및 항 경련제가 치료에 사용될 수 있습니다. 황달을 제거하기 위해 바르비 투르 산염, 간 보호제, choleretic agent, enterosorbents가 사용됩니다.

예방 조치

길버트 병의 발병을 예방하려면 효소의 유전 적 결함의 활성화를 유발하지 않고 건강한 생활 방식을 이끌어야합니다.

질병 예방에는 다음이 포함됩니다.

  • 간에 유독 할 수있는 최소량의 약물 사용;
  • 합리적인 영양 (과일, 채소, 곡물, 살코기 및 생선의 우세, 튀김 거부, 통조림 식품);
  • 강렬한 훈련을하지 않음으로써 신체 건강 유지;
  • 스포츠에서 높은 결과를 얻기 위해 알코올성 음료와 흡연을 포기하고 단백 동화 스테로이드를 복용합니다.
  • 의사를 정기적으로 방문하고 위염, 간염, 위궤양 및 십이지장 궤양, 담석 질환, 췌장염, 담낭염 (있는 경우) 치료.

길버트 병이 부부 또는 그 친척에게서 진단 된 경우, 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담하여 아기가이 질병없이 건강하게 태어날 수 있도록해야합니다..

혈액 검사를받는 방법

임상 및 생화학 적 혈액 검사 준비가 표준입니다. 전날, 혈액을 섭취하기 직전에 2-3 일 의식이 요법을 견디고 8-12 시간 동안 기아식이 요법을 유지하는 것이 좋습니다. 미리 치료실에 오셔서 편히 쉬세요.

길버트 증후군에 대한 혈액 검사 (유전 분석)에는 특별한 훈련이 필요하지 않습니다..

예보

다행히도 질병의 예후는 양호하지만 담즙 색소 수치는 평생 동안 높아질 것입니다. 페노바르비탈을 사용하여 치료를 올바르게 수행하면 빌리루빈 수치가 정상으로 유지됩니다.

식이 요법과 권장 사항에서 벗어나면 황달 및 소화 불량 증상이 재발 할 수 있습니다. 재발을 방지하려면 건강한 생활 방식을 고수하고 위장 장애를 유발하지 않도록 노력하는 것이 중요합니다. 대부분의 경우 장애는 위험하지 않습니다..

이 기사에서 우리는 길버트 병이 무엇인지 설명하고이 질환의 증상과 치료법을 강조하기 위해 간단한 언어로 자세히 설명했습니다.이 자료의 정보가 도움이 되었기를 바랍니다..

환자 예측

길버트 증후군은 유리한 과정이 특징이며 장애를 일으키지 않으며 간 종양 및 간경변을 일으키지 않습니다. 다이어트를하고 술을 끊으면 절대적으로 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

혈액 내 빌리루빈 수치가 지속적으로 증가하면 환자의 신체 활동과 성능에 부정적인 영향을 미칩니다. 그러나시기 적절한 치료와 신체의 적절한 지원 (예방 과정, choleretic 약물 복용)을 통해 색소 지표가 안정화됩니다..

경음악 진단 방법


도구 진단 방법은 길버트 증후군에서 간의 위반을 식별하는 데 도움이됩니다. 환자는 초음파 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 생검, 탄성 검사를 처방받습니다. 또한 의사는 갑상선 진단을받을 것을 권장합니다..

검사 결과 간 기능이 손상 되었으나 해부학 적 구조가 변경되지 않은 경우 황달의 원인은 상대적으로 무해한 길버트 증후군이 아니라 신체에서 빌리루빈이 빠져 나가는 것을 방해하는 다른 질병 일 가능성이 높습니다. 간염, 간경변, 종양 과정, Krigler-Najar 증후군이 될 수 있습니다..

초음파 절차

담낭, 간, 담도, 신장, 장 및 췌장의 상태를 평가하기 위해 복부 장기의 초음파 검사 (초음파)를 수행합니다..

CT 스캔

병원에서 환자는 컴퓨터 단층 촬영을 받게 될 것이며, CT는 간 상태에 대한보다 상세한 평가, 신 생물, 부상, 간 조직의 복잡한 사례 진단에 필요합니다. 길버트 증후군의 경우 장기의 구조와 조직이 변하지 않고 정상 범위 내에 있습니다..

생검

간 생검은 여과 기관의 조직을 현미경으로 검사하고 얇은 바늘을 사용하여 재료를 얻습니다. 절차는 초음파 기계의 제어하에 수행됩니다. 생검을 통해 최종 진단을 내리고 종양 과정을 배제 할 수 있습니다..

엘라 스토 그래피

Elastography는 또 다른 진단 절차이며, 연구는 특수 장비를 사용하여 클리닉에서 수행됩니다. 검사는 섬유증의 유무, 결합 조직 병리의 정도, 성장 영역을 보여줍니다. 이 기술은 생검의 훌륭한 대안이 될 것이며 길버트 증후군의 발병이 의심되는 경우 섬유증을 배제 할 수 있습니다.

개발 이유

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나 인 우리 딘 디 포스페이트 글루 쿠로 닐 전이 효소 (또는 빌리루빈 UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치의 두 번째 염색체에 결함이있는 사람들에게서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %로 감소하고, 이것이 바로 뇌에 더 독성이있는 간접 빌리루빈을 결합 된 분획으로 변환하는 작업이 훨씬 더 악화되는 이유입니다..

유전 적 결함은 다양한 방식으로 표현 될 수 있습니다. 빌리루빈 -UGT1A1 위치에서 두 개의 추가 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 경과의 심각성, 악화 기간 및 웰빙 기간은 이것에 달려 있습니다. 이 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 대사가 변화하는 청소년기부터 느껴집니다. 이 과정에서 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이는 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 비정상 유전자가 모든 성별의 사람에게 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람은 각 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 2 개의 결함이있는 두 번째 염색체가 있으면 길버트 증후군이 나타납니다. 건강한 유전자가 같은 유전자좌의 한 쌍의 염색체에 있으면 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 보인자가되어 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 염색체에 우성 대립 유전자가 존재하면 사람은 결함의 운반자가 될 것입니다. 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 최대 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있으므로 양쪽 부모로부터 유전 될 가능성이 매우 높습니다..